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Eine Muskelerkrankung (Myopathie) zeichnet sich durch das Auftreten von muskulärer Schwäche und Muskelschwund aus. Beide können dauerhaft oder nur vorübergehend sein. Die Schwäche kann zum Beispiel das Gehen betreffen und zeigt sich in einem hinkenden Gangbild. Häufig ist auch zu beobachten, dass die Arme nicht mehr über den Kopf angehoben werden können. Die reduzierte Kraft kann sich auch als Störung der Fingerfertigkeit oder der Fußheberkontrolle präsentieren. Erschwerend kann im Verlauf der Muskelschwund lokal oder generalisiert auftreten. Angehörige bemerken früh eine Schwäche beim Aufstehen vom Stuhl oder die Unmöglichkeit, selbstständig vom Boden aufstehen zu können.