Muskelerkrankungen

Auf einen Blick

Häufigkeit  Weltweit sind 2–5 % der Menschen von einer erworbenen oder erblichen Myopathie betroffen, in Deutschland gibt es etwa 500.000 Myopathie-Patienten.

Hauptsymptome  Charakteristische Symptome einer Myopathie sind die muskuläre Schwäche ohne und nach Belastung und der Muskelschwund. Dazu bestehen häufig weitere Symptome, die u. a. die Atmung, die Wirbelsäule und das Herz beeinträchtigen können.

Diagnostik  Eine Myopathie wird durch die Untersuchung beim Neurologen festgestellt, unterstützt durch Elektromyographie (EMG), Ultraschalluntersuchung der Muskulatur, Bildgebung mittels MRT, Gewebeprobeentnahme sowie Blutuntersuchungen inklusive genetischer Diagnostik.

Behandlung  Nicht medikamentöse und medikamentöse Therapie.

Wichtig zu beachten  Eine Myopathie ist eine in den meisten Fällen langsam fortschreitende Erkrankung der Skelettmuskulatur. Wichtig zur Diagnosestellung sind die Beobachtung des Patienten selbst und seiner Angehörigen sowie der klinische Untersuchungsbefund des Neurologen.

Eine Muskelerkrankung (Myopathie) zeichnet sich durch das Auftreten von muskulärer Schwäche und Muskelschwund aus. Beide können dauerhaft oder nur vorübergehend sein. Die Schwäche kann zum Beispiel das Gehen betreffen und zeigt sich in einem hinkenden Gangbild. Häufig ist auch zu beobachten, dass die Arme nicht mehr über den Kopf angehoben werden können. Die reduzierte Kraft kann sich auch als Störung der Fingerfertigkeit oder der Fußheberkontrolle präsentieren. Erschwerend kann im Verlauf der Muskelschwund lokal oder generalisiert auftreten. Angehörige bemerken früh eine Schwäche beim Aufstehen vom Stuhl oder die Unmöglichkeit, selbstständig vom Boden aufstehen zu können.

Es existieren bisher mehr als 800 bekannte Erkrankungsursachen für eine Myopathie. Es handelt sich oft um eine genetische Veranlagung, aber es gibt auch erworbene Formen einer Myopathie, wie zum Beispiel eine Muskelentzündung. Nachweisbar ist ein Untergang von Muskelfasern mit Umbau in Fett- und Bindegewebe, was Muskelschwund und Muskelschwäche zur Folge hat.

Ein eindeutiges Risikoprofil besteht bei den erblichen Formen einer Myopathie. Autoimmunerkrankungen, Stoffwechselstörungen, Medikamente, aber auch chronischer Alkoholkonsum können das Auftreten einer Myopathie verursachen und verstärken. Das Einhalten einer ausgewogenen Ernährung und ausreichend Bewegung mit muskulärem Training, auch in höherem Lebensalter, zeigen positive präventive Effekte bei allen Myopathien.

Der Krankheitsverlauf ist in den meisten Fällen langsam fortschreitend, aber bei jedem Patienten individuell anders. Das Alter bei Erkrankungsbeginn und bestehende Begleiterkrankungen haben Einfluss auf den Krankheitsverlauf.

Eine Myopathie kann in aller Regel durch die körperliche Untersuchung eines Neurologen festgestellt werden. Unterstützend werden eine EMG-Untersuchung, eine Ultraschalluntersuchung der Muskulatur, eine Bildgebung mittels MRT, eine Muskelgewebeprobe sowie Blutuntersuchungen inklusive genetischer Diagnostik durchgeführt.

Eine Myopathie kann nicht-medikamentös und medikamentös behandelt werden. Die Therapie wird durch einen erfahrenen Neurologen individuell auf die Patientenbedürfnisse ausgerichtet. Es existieren verschiedene Medikamente für erworbene und auch bereits für einige erbliche Myopathien. Die nicht medikamentösen Therapien umfassen physiotherapeutische, logopädische und ergotherapeutische Behandlung.

Für viele Formen einer Myopathie gibt es noch keine Heilung. Je nach Form der Erkrankung gibt es aber medikamentöse Therapieoptionen für die individuellen Beschwerden des Patienten. Unterstützt wird dies durch Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie.

Die Diagnose einer Myopathie stellt den Patienten und seine Angehörigen zunächst vor viele Herausforderungen. Was bedeutet das genau für mich und uns? Kann ich weiterarbeiten? Bin ich eingeschränkt in meinem täglichen Leben? Unterstützung bei der Klärung dieser Fragen bietet Ihnen neben Ihrem behandelnden Neurologen die Deutsche Hirnstiftung.

Bislang existieren sehr wenige Medikamente für einzelne Formen von Myopathien, die den Verlauf der Erkrankung verlangsamen. Eine gesunde, ausgewogene Ernährung, körperliche Bewegung und kontinuierliches Training haben nachgewiesenermaßen einen positiven Einfluss auf den Erkrankungsverlauf und die Prognose.

Es gibt viele erbliche Myopathien, diese treten häufig bei jüngeren Patienten auf und weitere Familienmitglieder sind betroffen. Diese Patienten sollten in Rücksprache mit ihrem Neurologen genetisch getestet werden und sich in einer Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen vorstellen. Oft liegt jedoch auch eine erworbene Myopathie vor, die nicht auf einer Erblichkeit beruht.

Prinzipiell ändert sich zunächst nichts. Je nach Symptomatik und Form Ihrer Myopathie erfahren Sie nach Beginn der medikamentösen und nicht medikamentösen Behandlung vielleicht zunächst eine Verbesserung und eine Linderung Ihrer Beschwerden. Die Kommunikation über die Erkrankung mit der Familie und dem Partner/der Partnerin sollte gesucht werden. Sportliche Betätigung, Reisen, Teilnahme am gesellschaftlichen Leben und der Arbeit werden, je nach individueller Symptomatik, sogar ausdrücklich empfohlen.

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Autor: Prof. Dr. med. Benedikt Schoser, Friedrich-Baur-Institut, Neurologische Klinik, LMU Klinikum München

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