Muskelerkrankungen

Auf einen Blick

Häufigkeit  Weltweit sind 2–5 % der Menschen von einer erworbenen oder erblichen Myopathie betroffen, in Deutschland gibt es etwa 500.000 Myopathie-Patienten.

Hauptsymptome  Charakteristische Symptome einer Myopathie sind die muskuläre Schwäche ohne und nach Belastung und der Muskelschwund. Dazu bestehen häufig weitere Symptome, die u. a. die Atmung, die Wirbelsäule und das Herz beeinträchtigen können.

Diagnostik  Eine Myopathie wird durch die Untersuchung beim Neurologen festgestellt, unterstützt durch Elektromyographie (EMG), Ultraschalluntersuchung der Muskulatur, Bildgebung mittels MRT, Gewebeprobeentnahme sowie Blutuntersuchungen inklusive genetischer Diagnostik.

Behandlung  Nicht medikamentöse und medikamentöse Therapie.

Wichtig zu beachten  Eine Myopathie ist eine in den meisten Fällen langsam fortschreitende Erkrankung der Skelettmuskulatur. Wichtig zur Diagnosestellung sind die Beobachtung des Patienten selbst und seiner Angehörigen sowie der klinische Untersuchungsbefund des Neurologen.

Eine Muskelerkrankung (Myopathie) zeichnet sich durch das Auftreten von muskulärer Schwäche und Muskelschwund aus. Beide können dauerhaft oder nur vorübergehend sein. Die Schwäche kann zum Beispiel das Gehen betreffen und zeigt sich in einem hinkenden Gangbild. Häufig ist auch zu beobachten, dass die Arme nicht mehr über den Kopf angehoben werden können. Die reduzierte Kraft kann sich auch als Störung der Fingerfertigkeit oder der Fußheberkontrolle präsentieren. Erschwerend kann im Verlauf der Muskelschwund lokal oder generalisiert auftreten. Angehörige bemerken früh eine Schwäche beim Aufstehen vom Stuhl oder die Unmöglichkeit, selbstständig vom Boden aufstehen zu können.

Es existieren bisher mehr als 800 bekannte Erkrankungsursachen für eine Myopathie. Es handelt sich oft um eine genetische Veranlagung, aber es gibt auch erworbene Formen einer Myopathie, wie zum Beispiel eine Muskelentzündung. Nachweisbar ist ein Untergang von Muskelfasern mit Umbau in Fett- und Bindegewebe, was Muskelschwund und Muskelschwäche zur Folge hat.

Ein eindeutiges Risikoprofil besteht bei den erblichen Formen einer Myopathie. Autoimmunerkrankungen, Stoffwechselstörungen, Medikamente, aber auch chronischer Alkoholkonsum können das Auftreten einer Myopathie verursachen und verstärken. Das Einhalten einer ausgewogenen Ernährung und ausreichend Bewegung mit muskulärem Training, auch in höherem Lebensalter, zeigen positive präventive Effekte bei allen Myopathien.

Der Krankheitsverlauf ist in den meisten Fällen langsam fortschreitend, aber bei jedem Patienten individuell anders. Das Alter bei Erkrankungsbeginn und bestehende Begleiterkrankungen haben Einfluss auf den Krankheitsverlauf.

Eine Myopathie kann in aller Regel durch die körperliche Untersuchung eines Neurologen festgestellt werden. Unterstützend werden eine EMG-Untersuchung, eine Ultraschalluntersuchung der Muskulatur, eine Bildgebung mittels MRT, eine Muskelgewebeprobe sowie Blutuntersuchungen inklusive genetischer Diagnostik durchgeführt.

Eine Myopathie kann nicht-medikamentös und medikamentös behandelt werden. Die Therapie wird durch einen erfahrenen Neurologen individuell auf die Patientenbedürfnisse ausgerichtet. Es existieren verschiedene Medikamente für erworbene und auch bereits für einige erbliche Myopathien. Die nicht medikamentösen Therapien umfassen physiotherapeutische, logopädische und ergotherapeutische Behandlung.

Für viele Formen einer Myopathie gibt es noch keine Heilung. Je nach Form der Erkrankung gibt es aber medikamentöse Therapieoptionen für die individuellen Beschwerden des Patienten. Unterstützt wird dies durch Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie.

Die Diagnose einer Myopathie stellt den Patienten und seine Angehörigen zunächst vor viele Herausforderungen. Was bedeutet das genau für mich und uns? Kann ich weiterarbeiten? Bin ich eingeschränkt in meinem täglichen Leben? Unterstützung bei der Klärung dieser Fragen bietet Ihnen neben Ihrem behandelnden Neurologen die Deutsche Hirnstiftung.

Autor: Prof. Dr. med. Benedikt Schoser, Friedrich-Baur-Institut, Neurologische Klinik, LMU Klinikum München

Weitere Formen von Muskelerkrankungen

Häufigkeit – Weltweit sind 1 % der Menschen von einer erblichen Muskeldystrophie betroffen, in Deutschland gibt es etwa 50.000 Muskeldystrophie-Patienten.

Hauptsymptome – Charakteristische Symptome einer Muskeldystrophie sind die muskuläre Schwäche und der Muskelschwund. Dazu bestehen häufig weitere Symptome, die u.a. die Atmung, die Wirbelsäule, und das Herz beeinträchtigen können.

Diagnostik – Eine Muskeldystrophie kann durch die körperliche Untersuchung eines Neurologen diagnostiziert werden, unterstützend sind eine Elektromyographie (EMG), eine Ultraschalluntersuchung der Muskulatur, eine Bildgebung mittels MRT, eine Gewebsprobeentnahme, sowie Blutuntersuchungen inklusive genetischer Diagnostik erforderlich.

Behandlung – Möglich sind medikamentöse und nicht medikamentöse Therapien.

Wichtig zu beachten – Eine Muskeldystrophie ist eine in den meisten Fällen langsam fortschreitende Erkrankung der Skelettmuskulatur. Wichtig zur Diagnosestellung sind die Beobachtung des Patienten selbst und seiner Angehörigen, sowie der klinische Untersuchungsbefund des Neurologen.

Eine Muskeldystrophie zeichnet sich durch das Auftreten einer muskulären Schwäche und durch den Muskelschwund aus. Die Muskelschwäche äußert sich insbesondere in einer reduzierten Muskelkraftentwicklung und dem Muskelschwund. Beide sind in der Regel langsam fortschreitend. Die Schwäche kann zum Beispiel das Gehen betreffen und zeigt sich in einem hinkenden Gangbild. Häufig ist auch zu beobachten, dass die Arme nicht mehr über den Kopf angehoben werden können. Die reduzierte Kraft kann sich auch als Störung der Fingerfertigkeit oder der Fußheberkontrolle präsentieren. Erschwerend kann im Verlauf der Muskelschwund lokal oder generalisiert auftreten. Angehörige bemerken bei Kindern früh eine Schwäche für das Aufstehen vom Stuhl oder die Unmöglichkeit selbstständig vom Boden aufstehen zu können.

Es existieren bisher mehr als 100 bekannte genetische Erkrankungsursachen für eine Muskeldystrophie. Es handelt sich um eine genetische Veranlagung, die dominant oder rezessiv oder X-chromosomal vererbt sein kann. Bis zu 6 % der Patienten haben aber sogenannte Neumutationen, sodass niemand vor ihnen in ihren Familien erkrankt war. Nachweisbar ist ein Untergang von Muskelfasern mit Umbau in Fett- und Bindegewebe, was Muskelschwund und Muskelschwäche zur Folge hat.

Ein eindeutiges Risikoprofil besteht bei einer familiären Häufung der Erkrankung. Zusatzerkrankungen wie ein Diabetes, eine Schilddrüsenunterfunktion, die Einnahme bestimmter Medikamente oder ein chronischer Alkoholkonsum können Symptome einer Muskeldystrophie verstärken. Das Einhalten einer ausgewogenen Ernährung, das Vermeiden von Übergewicht und ausreichend Bewegung mit muskulärem Training zeigen positive präventive Effekte bei allen Muskeldystrophien.

Der Krankheitsverlauf ist in den meisten Fällen langsam fortschreitend und bei jedem Patienten sehr individuell. Das Alter bei Erkrankungsbeginn und bestehende Begleiterkrankungen (Herzbeteiligung, Atemmuskelbeteiligung) haben besonderen Einfluss auf den Krankheitsverlauf.

Eine Muskeldystrophie kann in aller Regel durch die körperliche Untersuchung eines Neurologen festgestellt werden. Unterstützend erfolgen eine EMG-Untersuchung, eine Ultraschalluntersuchung der Muskulatur, eine Bildgebung mittels MRT, eine Muskelgewebsprobe, sowie Blutuntersuchungen inklusive genetischer Diagnostik.

Eine Muskeldystrophie kann nicht-medikamentös und medikamentös behandelt werden. Die Therapie wird durch einen erfahrenen Neurologen individuell auf die Patientenbedürfnisse ausgerichtet. Es existieren bereits wenige spezifische Medikamente für einzelne Muskeldystrophien. Die nicht-medikamentösen Therapien umfassen eine physiotherapeutische, logopädische und ergotherapeutische Behandlung.

Für viele Formen einer Muskeldystrophie gibt es noch keine Heilung. Je nach Form der Erkrankung sind aber erste medikamentöse Therapieoptionen vorhanden, die individuellen Symptome des Patienten zielgerecht adressieren. Eine exakte genetische Diagnosestellung ist dafür sehr wichtig. Unterstützt wird dies durch Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie.

Die Diagnose einer Muskeldystrophie stellt den Patienten und seine Angehörigen zunächst vor viele Herausforderungen. Was bedeutet das genau für mich und uns? Kann ich weiterarbeiten? Bin ich eingeschränkt in meinem täglichen Leben? Unterstützung bei der Klärung dieser Fragen bietet Ihnen neben Ihrem behandelnden Neurologen die Deutsche Hirnstiftung.

Autor: Prof. Dr. med. Benedikt Schoser, Friedrich-Baur-Institut, Neurologische Klinik, LMU Klinikum München

Häufigkeit – Im Alter ab 50 Jahren gibt es ca. 50.00 Betroffene in Deutschland mit 13-15 Neuerkrankungen auf 100.000 Einwohner in Europa. Es sind mehr Frauen als Männer betroffen.

Hauptsymptome – Charakteristische Symptome der Polymyalgia rheumatica (entzündliches Muskelrheuma) sind symmetrische Muskelschmerzen, typischerweise in der Nacht und frühmorgens, im Schultergürtel und in den Oberarmen, in der Gesäß- und Beckenmuskulatur sowie in den Oberschenkeln. Die Betroffenen fühlen sich krank und haben Gliederschmerzen.

Diagnostik – Die Polymyalgia rheumatica kann durch die körperliche Untersuchung eines Neurologen oder Rheumatologen diagnostiziert werden. Erforderlich ist die Bestimmung der Blutkörperchensenkungsgeschwindigkeit (BSG) und des C-reaktiven Proteins (CRP). Zum Ausschluss anderer Erkrankungen ist eine Ultraschalluntersuchung großer Gelenke und der Arteria temporalis ratsam.

Behandlung Vorwiegend werden medikamentöse Therapie mit Kortikoiden angewendet.

Wichtig zu beachten Die Polymyalgia rheumatica ist eine schmerzhafte Erkrankung der Muskulatur (Muskelrheuma) im Alter über 50 Jahre. Wichtig zur Diagnosestellung sind die Beobachtung des Patienten, der klinische Untersuchungsbefund mit Ausschluss anderer Erkrankungen und die Bestimmung der Entzündungsparameter aus dem Blut.

Die Polymyalgia rheumatica zeichnet sich durch das akute Auftreten von Muskelschmerzen des Schulter-Nacken- und ggf. auch der Beckengürtelmuskulatur aus. Oft bestehen nicht nur Schmerzen, sondern auch eine ausgeprägte Steifigkeit und Schwäche in den jeweiligen Muskeln. Die Betroffenen haben Schwierigkeiten, am Morgen die Arme zu heben, oder es zeigt sich ein schmerzhaft verlangsamtes Gangbild mit Muskelschmerzen beim Treppensteigen. Zusätzliche Symptome können Nackenschmerzen sein, gelegentlich auch leichte Schwellungen der Hand- und einzelner Fingergelenke.

Die eigentliche Ursache ist weiter unbekannt, aber eine Gefäßentzündung spielt entscheidend mit. Es gibt Hinweise auf einen infektiösen Auslöser. Die Schmerzen werden durch eine Kombination von Gelenkentzündung (Arthritis), Sehnenentzündung (Tendosynovitis) und Entzündung der Sehnen und Bandansätze (Enthesitis) verursacht. Wahrscheinlich handelt es sich um ein Zusammenspiel zwischen einer erhöhten genetischen Veranlagung und bestimmten Umweltfaktoren, die das Entstehen der Erkrankung begünstigen.

Ein eindeutiges Risikoprofil für das Auftreten einer Polymyalgia rheumatica gibt es abgesehen vom Alter nicht. Um andere Erkrankungen, die Polymyalgia rheumatica typische Symptome zeigen, zu vermeiden, sollten Risikofaktoren wie Bluthochdruck und Diabetes gut eingestellt sein. Das Einhalten einer ausgewogenen Ernährung und ausreichend Bewegung in höherem Lebensalter zeigen positive Effekte auch bei der Polymyalgia rheumatica.

Der Krankheitsverlauf ist in den meisten Fällen akut einsetzend und bei jedem Patienten sehr individuell. Das Alter bei Erkrankungsbeginn und zusätzlich bestehende Begleiterkrankungen haben besonderen Einfluss auf den Krankheitsverlauf. Durch die zeitgerechte Kortikosteroid-Therapie kommt es bei einem großen Anteil der Patienten etwa nach 6 bis 9 Monaten zur Ausheilung.

Die Polymyalgia rheumatica kann in aller Regel durch die körperliche Untersuchung eines Neurologen oder Rheumatologen sowie die Bestimmung von Blutkörperchensenkungsgeschwindigkeit und C-reaktivem Protein festgestellt werden. Unterstützend kann eine Ultraschalluntersuchung großer Gelenke und der Temporal-Arterie durchgeführt werden.

Die Polymyalgia rheumatica kann medikamentös sehr gut behandelt werden. Es existieren verschiedene Medikamente für jedes Stadium der Polymyalgia rheumatica. Reicht z.B. die initiale Kortokosteroid-Therapie mit Tabletten nicht aus, können weitere Therapieverfahren wie Langzeitimmunsuppressiva eingesetzt werden. Oft besteht schon 24 Stunden nach Ersteinahme eines Kortikosteroids Beschwerdefreiheit. Die nicht-medikamentöse Therapie umfasst die physiotherapeutische Behandlung.

Die Polymyalgia rheumatica kann geheilt werden. Die Erkrankung kann, wenn sie früh erkannt wird, sehr gut behandelt werden und die medikamentösen Therapieoptionen können die individuellen Symptome des Patienten zielgerecht adressieren. Unterstützt wird dies durch eine Physiotherapie.

Die Diagnose der Polymyalgia rheumatica stellt den Patienten zunächst vor viele vorübergehende Herausforderungen, da eine akute schmerzhafte Muskelsteifigkeit und Schwäche vorliegt. Was bedeutet das genau für mich und uns? Kann ich weiterarbeiten? Bin ich eingeschränkt in meinem täglichen Leben? Unterstützung bei der Klärung dieser Fragen bietet Ihnen neben Ihrem behandelnden Neurologen die Deutsche Hirnstiftung.

Autor: Prof. Dr. med. Benedikt Schoser, Friedrich-Baur-Institut, Neurologische Klinik, LMU Klinikum München

Häufigkeit – Ca. 5 von 1 Mio. Einwohnern sind von dieser seltenen neurologischen Erkrankung betroffen. LEMS ist 10-20 Mal seltener als eine Myasthenia gravis (MG).

Hauptsymptom – Im Vordergrund steht eine belastungsabhängige Schwäche der rumpfnahen (proximalen) Muskulatur. Begleitend können vegetative Symptome wie z. B. auffällige Mundtrockenheit, Verstopfung und verminderte Schweißbildung auftreten.

Diagnostik – Zur Diagnose genutzt werden: klinische Tests, elektrophysiologische Untersuchungen (EMG), eine Antikörperbestimmung im Labor, sowie eine Bildgebung zur Tumordiagnostik (Thorax-CT/PET-CT).

Behandlung – Abhängig von der LEMS-Vatiante wird eine medikamentöse Therapie, eine Infusionstherapie, sowie ggf. eine Tumortherapie durchgeführt.

Wichtig zu beachten – Bei ca. 1/3 der LEMS-Patienten ist eine Tumorerkrankung Ursache des LEMS.

  • Belastungsabhängige, rumpfnahe und beinbetonte Muskelschwäche
  • Auffällige Mundtrockenheit, Blasenschwäche, Verstopfung, verminderte Schweißbildung, Impotenz
  • Abgeschwächte Muskeleigenreflexe
  • Kurzzeitige Verbesserung der Kraft durch Muskelanspannung

Beim LEMS ist die Impulsübertragung zwischen Nerv und Muskel (Synapse) gestört. Ursache dafür ist ein Autoimmunprozess, der mit der Bildung von Antikörpern die Freisetzung des Botenstoffs Azetylcholin an der Überleitung von Nerv zu Muskel an den spannungsabhängigen Kalziumkanälen vom P/Q-Typ blockiert (präsynaptisch). Die Nervenreize erreichen nur abgeschwächt die Muskulatur, die Kraftentwicklung ist eingeschränkt.

Man unterscheidet zwei Varianten des LEMS:

  • Paraneoplastisch (pLEMS): durch einen Tumor bedingt (ca. 1/3 der Patienten). Das LEMS kann einem Tumor über zwei Jahre vorausgehen. Die Autoimmunreaktion wird hierbei durch den Tumor ausgelöst. Der häufigste zugrunde liegende Tumor ist das kleinzellige Bronchialkarzinom. Die LEMS-Symptomatik erhöht die Chance auf eine frühzeitige Diagnose und Therapie des Tumors!
  • Autoimmun (aiLEMS): ohne beteiligte Tumorerkrankung (ca. 2/3 der Patienten). Sollte zwei Jahre nach Auftreten der LEMS-Symptomatik kein Tumor nachgewiesen werden können, spricht dies für die autoimmun hervorgerufene Variante des LEMS.

Die Fehlfunktion des Immunsystems basiert auf nicht beeinflussbaren Faktoren (Genetik) und beeinflussbaren Faktoren (Rauchen bei pLEMS).

Das LEMS kann in jedem Alter auftreten, selten sogar im Jugendalter. Zwischen 30 und 40 Jahren erkranken mehr Frauen an LEMS, das dann oftmals ohne Tumornachweis verläuft (aiLEMS). Zwischen 60 und 70 Jahren erkranken häufiger Männer an einem durch einen Tumor ausgelösten LEMS (pLEMS). Der Beginn der Erkrankung ist oftmals rasch fortschreitend. Die Symptomatik der raschen Ermüdbarkeit und Schwäche betrifft die Becken- und Oberschenkelmuskulatur (bei 100 % der Betroffenen). Die Gehstrecke kann z. T. unter 100 m liegen, Schwierigkeiten beim Aufstehen aus der Hocke oder Sitzposition und beim Treppensteigen sind charakteristisch. Das Gangbild wird oftmals wie mit „Bleischuhen“ beschrieben, der daraus resultierende „Watschelgang“ kann zu einer erhöhten Stolperneigung führen. Die Oberarmmuskulatur und der Schultergürtel können ebenfalls betroffen sein (bei ca. 80 %), eine Augensymptomatik (Doppelbilder, Herabhängen der Augenlider) kann sich zunehmend entwickeln (bei ca. 25 %). Sollte die Schluck- und Atemmuskulatur betroffen sein, besteht die Gefahr des Verschluckens und einer verminderten Atemfunktion. Begleitend treten oftmals eine auffällige Mundtrockenheit, Blasenschwäche, Verstopfung und verminderte Schweißbildung auf.

Das LEMS ist selten und die Abgrenzung zu anderen neuromuskulären Erkrankungen wie z. B.  Myasthenia gravis, Polyneuropathien und Myopathien in der Diagnosestellung oftmals langwierig. Neben klinischen Tests (z. B. diverse Haltetests, Treppensteigen und Kniebeugen) ist eine elektrophysiologische Untersuchung (EMG) ebenso angesagt wie Laboruntersuchungen zur Antikörperbestimmung (VGCC P/Q-Typ). Mit der Diagnose LEMS gilt es, einen möglichen Tumor mittels einer Computertomographie des Brustkorbs und ggf. einer Ganzkörper-PET-CT nachzuweisen. Darüber hinaus kann der spezielle Antikörpernachweis gegen SOX1 im Blutserum als verlässlicher Hinweis auf ein Tumorgeschehen dienen. Auch der Fragenkatalog der Klassifikation zur Einschätzung eines Tumorwachstums (DELTA-P-Score) nach Alter bei Krankheitsbeginn, Tabakkonsum, Gewichtsverlust, Kau- und Schluckstörungen sowie Impotenz kann bei positiven Mehrfachnennungen ein durchaus aussagekräftiger Hinweis auf ein Tumorgeschehen sein.

Die Therapie ist abhängig von der LEMS-Variante. Bei der Diagnose des pLEMS ist die Tumortherapie/Chemotherapie vorrangig. Daneben kann eine medikamentös symptomatische Therapie mit 3,4 Diaminopyridin (3,4 DAP) hilfreich sein. 3,4 DAP erhöht die Freisetzung des Botenstoffs Acetylcholin an der Überleitung von Nerv zu Muskel und verbessert die Muskelkraft kurzzeitig für einige Stunden. Beim aiLEMS besteht die Therapie aus einer Kombination von 3,4 DAP und Kortikosteroiden, die als körpereigene Hormone die Überaktivität des Immunsystems dämpfen und rasch zu einer Symptomverbesserung führen. Aufgrund der vielfältigen Nebenwirkungen dürfen Kortikoide nicht länger hochdosiert gegeben werden. Deshalb werden sie in einer Kombinationstherapie niedrigdosiert mit einem Immunsuppressivum eingesetzt. Immunsuppressiva können erfolgreich die Neubildung von Antikörpern bremsen. Einer akut krisenhaften Verschlechterung des LEMS, z. B. mit einer verminderten Atemleistung, wird mit intravenösen Immunglobulinen oder Plasmapherese („Blutwäsche“) begegnet und bei Versagen der Standardtherapie kann in Einzelfällen die Behandlung mit monoklonalen Antikörpern angezeigt sein.

 

Die Prognose bei einem pLEMS hängt von der ursächlichen Tumorerkrankung ab. Je früher hier die LEMS-Diagnose gestellt wird, desto schneller kann eine gezielte Therapie eingeleitet werden und den Verlauf des LEMS bessern. Beim aiLEMS ist die Aussicht auf eine deutliche Stabilisierung aufgrund einer erfolgreichen Immuntherapie durchaus gegeben. Dennoch können Tagesschwankungen in der Belastbarkeit erhalten bleiben, die den Lebensalltag nachhaltig prägen und deutliche Einschränkungen der Lebensqualität bedeuten.

Dank der individuell abstimmbaren Therapiemöglichkeiten ist vor allem das aiLEMS heute – mit Ausnahmen – gut medikamentös behandelbar. Dennoch sind Verlaufsschwankungen in den ersten Jahren charakteristisch. Symptomverstärkend wirken sich fieberhafte Infekte und psychische Belastungen aus. Der Alltag sollte auf die Erkrankung abgestimmt werden, d. h., dass die Belastungen auch unter Medikation gut eingeteilt werden sollten. Eine körperliche Überforderung sollte vermieden werden, da eine Erholung in Ruhe beim LEMS im Gegensatz zur Myasthenie seltener zu beobachten ist. Angepasste, leichte sportliche Aktivität ist bei guter medikamentöser Einstellung durchaus möglich, soziale Teilhabe wirkt sich immer positiv auf den Krankheitsverlauf aus.

Autorin: Dr. rer. hum. biol. Bettina Schubert, Deutsche Myasthenie Gesellschaft e.V. (DMG)

Die Symptome können anfänglich auf die Augenmuskulatur mit einer Oberlidschwäche und Doppelbildern beschränkt sein (okuläre Myasthenie/Typ I). Darüber hinaus können weitere Muskelgruppen wie Sprech-, Kau- und Atemmuskulatur, Schulter- und Kopfhaltemuskulatur sowie Becken- und Oberschenkelmuskulatur in unterschiedlichen Schweregraden betroffen sein (generalisierte Myasthenie/Typ II–V).

Die Symptome können anfänglich auf die Augenmuskulatur mit einer Oberlidschwäche und Doppelbildern beschränkt sein (okuläre Myasthenie/Typ I). Darüber hinaus können weitere Muskelgruppen wie Sprech-, Kau- und Atemmuskulatur, Schulter- und Kopfhaltemuskulatur sowie Becken- und Oberschenkelmuskulatur in unterschiedlichen Schweregraden betroffen sein (generalisierte Myasthenie/Typ II–V).

Es handelt sich um eine Autoimmunerkrankung, bei der in der Thymusdrüse gebildete Antikörper die Reizübertragung vom Nerv auf den Muskel blockieren. Bei etwa 85 % der Myasthenie-Patienten ist ein Antikörper gegen den Acetylcholinrezeptor (anti-AChR-AK) im Blut nachweisbar. Bei passender Symptomatik sichert ein positiver AChR-Test die Diagnose. Allerdings sind bei 50 % der Betroffenen mit ausschließlich Augensymptomen und bei 15 % der Betroffenen mit einer generalisierten Myasthenie-Symptomatik keine AChR-Antikörper nachweisbar. Deshalb sollte bei fehlendem AChR-Nachweis und bestehender Symptomatik die Ursachenforschung auf weitere Varianten der Myasthenie und andere spezifische Autoantikörper ausgedehnt werden (Anti-MUSK-, Anti-LRP4-, Anti-Titin- oder Agrin-Antikörper).

Die Fehlfunktion des Immunsystems basiert auf einer genetischen Veranlagung für Autoimmunerkrankungen. Grundsätzlich beeinflussbare Auslöser für die Lähmungserscheinungen sind:

  • Fieberhafte Erkrankungen
  • Psychische Belastungen
  • Operationen
  • Bestimmte Medikamente (z. B. gegen Bluthochdruck, Herzrhythmusstörungen oder Malaria)

Der Schweregrad der Myasthenie wird durch die jeweilige Ausprägung der Symptome (nur Augen oder generalisiert) bestimmt. Bei ca. 50 % der Myasthenie-Patienten beginnt die Erkrankung mit Sehstörungen durch Doppelbilder und Schwere der Oberlider, bei ca. 14 % treten Schluck- und Sprechstörungen zuerst auf und bei nur 8 % der Patienten ist eine Schwäche der Arme und Beine die Erstsymptomatik. Oftmals dehnt sich die Symptomatik von der erstbetroffenen Muskelgruppe auf weitere Muskelgruppen aus – im Verlauf können Kau-, Schluck- und Sprechmuskulatur, Schultergürtel-, Oberarm-, Becken- und Oberschenkel-muskulatur betroffen sein – letztlich die gesamte Willkürmuskulatur unter Einbeziehung der Atmung. Die allgemeine Schwäche nimmt oft im Tagesverlauf und bei Belastung zu und kann im Verlauf von Stunden, Tagen und Wochen stark schwanken. Typisch für die Myasthenie sind die Erholung in Ruhe und eine Verschlechterung der Lähmungen durch fieberhafte Infekte, Stress, hormonelle Schwankungen und bestimmte Medikamente. Auch grelles Licht und Wärme können eine Rolle spielen.

Bei Merkmalen wie „Ermüdung unter Belastung“ und „Erholung unter Ruhe“ ist das „Daran Denken“ des behandelnden Arztes, dass eine neuromuskuläre Übertragungsstörung vorliegen könnte, von großer Bedeutung. Nach Abgrenzung zu anderen Erkrankungen, die mit einer Muskelschwäche einhergehen, wird ein Neurologe bei Verdacht auf eine Myasthenie zunächst klinische Tests (z. B. Haltetests des Kopfes, der Arme und Beine oder bei oberer Lidschwäche den sogenannten Eisbeutel-Test) vornehmen, Blutuntersuchungen zur Bestimmung von Antikörpern und ggf. elektromyographische Untersuchungen veranlassen. Diagnostisch wichtig ist auch ein CT mit Kontrastmittel des vorderen oberen Brustkorbs zum Nachweis einer bei der Myasthenie bedeutsamen möglichen Vergrößerung der Thymusdrüse bzw. zum Nachweis eines Tumors.

Bei einer frühzeitigen Diagnosestellung können Betroffene mit individuell abgestimmten Medikamenten den Verlauf stabil unter Kontrolle halten.

Für die Standardtherapie werden eingesetzt:

Acetylcholinesterasehemmer (z. B. Pyridostigmin) als symptomatische Grundbehandlung bei einer leichten Ausprägung der Myasthenie bremsen den Abbau des Botenstoffs Acetylcholin und verbessern die Reizübertragung an die Muskeln.

Corticosteroide (z. B. Prednisolon) dämpfen als körpereigene Hormone die Überaktivität des Immunsystems und erzielen rasch eine deutliche Symptomverbesserung. Aufgrund der vielfältigen Nebenwirkungen – auch mit möglicher Zunahme der Lähmungen – erfolgt eine niedrig dosierte Gabe, ggf. in Kombination mit einem Immunsuppressivum, welches nach einer unterschiedlich langen Wirkphase die Neubildung von Antikörpern bremsen kann bei in der Regel guter Verträglichkeit.

Weitere Therapieoptionen neben der Standardtherapie:

Thymektomie, intravenöse Gabe von Immunglobulinen, Plasmapherese („Blutwäsche“)/ Immunadsorption und monoklonale Antikörper.

Eine Myasthenie ist nicht heilbar, aber gut einstellbar. Neben den angeführten Medikamenten und möglichen Therapieinterventionen kommt auch der Logopädie bei Sprach- und Schluckbeschwerden als nicht medikamentöser Therapie große Bedeutung zu.

Dank der vielseitigen und individuell abstimmbaren Therapiemöglichkeiten ist die Myasthenie unter fachärztlicher Kontrolle – mit wenigen Ausnahmen – heute gut einstellbar. Mit Verlaufsschwankungen ist besonders in den ersten Jahren der Erkrankung immer wieder zu rechnen. Körperliche und psychische Belastungen wirken symptomverstärkend und sollten weitgehend vermieden werden. Der Alltag sollte auf die Erkrankung abgestimmt werden. So ist die Belastbarkeit am Morgen größer als am Abend und Ruhephasen zur Erholung sollten immer wieder eingeplant werden. Grundsätzlich ist die Prognose bei guter Medikamenteneinstellung positiv, mit geringen Beeinträchtigungen kann ein weitgehend normales Leben geführt und eine Berufstätigkeit ausgeübt werden. Leichte sportliche Belastung und soziale Teilhabe wirken sich positiv auf den Krankheitsverlauf aus.

Autorin: Dr. rer. hum. biol. Bettina Schubert, DMG – Deutsche Myasthenie Gesellschaft e.V.

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