Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)

Es handelt sich um eine neurodegenerative Erkrankung des motorischen Nervensystems. Darunter ist der fortschreitende Abbau (Degeneration) derjenigen Nervenzellen in Gehirn und Rückenmark zu verstehen, die für die Steuerung der Muskulatur verantwortlich sind. Bei etwa 5–10 % aller Menschen mit ALS liegt eine genetische Veränderung vor, die eine ALS verursachen oder das Risiko einer ALS erhöhen kann. Für die große Mehrheit der Betroffenen ist die eigentliche Ursache der Erkrankung noch unverstanden.

Bei etwa 5 % aller Menschen mit ALS ist bekannt, dass auch weitere Familienmitglieder an ALS erkrankt oder infolge der ALS verstorben sind. Bei der Erkrankung von mehreren Familienmitgliedern ist es sehr wahrscheinlich, dass Erbfaktoren (Veränderungen im genetischen Material) vorliegen, die eine Weitergabe der Erkrankung bedingen. Insgesamt ist die erbliche Form der ALS gering. Überwiegend ist die ALS nicht als Erbkrankheit zu betrachten.

Die ALS verläuft bei jedem Patienten unterschiedlich. Der individuelle Krankheitsverlauf ist davon geprägt, in welcher Muskelgruppe die Symptome auftreten. Er beginnt in einer isolierten Muskelregion (beispielsweise Handmuskeln) und weitet sich auf jeweils benachbarte Muskelpartien aus (vom Arm auf die gleichseitige Schulter oder den anderen Arm). Bis eine weitere Muskelgruppe betroffen ist, kann es wenige Wochen bis hin zu mehreren Monaten dauern. Durch Muskelschwäche (Parese) oder Steifigkeit (Spastizität) wird die betroffene Extremität fortschreitend gelähmt. Sind zuerst die unteren Extremitäten (Beine und Füße) betroffen, bedeutet dies eine zunehmende Gehstörung bis hin zur Notwendigkeit einer Gehstütze oder eines Rollstuhls. Bei den oberen Extremitäten werden das Heben, Tragen, Schreiben, Schneiden, Essen und die Körperpflege fortschreitend beeinträchtigt. Wenn die Symptome an Zunge, Schlund und Gaumen beginnen, stehen eine Sprechstörung sowie Kau- und Schluckstörungen im Vordergrund. Das Sprechen und die Artikulation fallen immer schwerer bis hin zur Unfähigkeit, verbal zu kommunizieren.

Die ALS wird in erster Linie durch körperliche Zeichen (Muskelschwäche, Muskelatrophie, Reflexsteigerung, Spastizität) festgestellt. Neben diesen neurologischen Symptomen werden verschiedene Untersuchungsverfahren eingesetzt, um den klinischen Befund zu bestätigen oder den körperlichen Verdacht auf eine ALS abzuschwächen. Wichtige neurologische „Tests“ sind die Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns und des Rückenmarks. Weitere Zusatzdiagnostik kann die Elektromyographie, die Elektroneurographie sowie die Labordiagnostik von Blut und Nervenwasser (Liquor cerebrospinalis) umfassen.

Eine Verlängerung der Lebenszeit ist durch das Medikament Riluzol sowie durch eine Beatmungs- und Ernährungstherapie möglich. Infolge der ALS können unterschiedliche belastende Symptome entstehen, die durch geeignete Medikamente deutlich gelindert oder vollständig kontrolliert werden können. Auch eine Physio- und Ergotherapie sowie eine Logopädie können Symptome mildern und erhaltene motorische Funktionen stärken. Individuelle, moderne Hilfsmittel können Einschränkungen in der Mobilität und Kommunikation abschwächen und die Teilhabe am privaten und sozialen Leben verbessern. Bei der ALS kann die Atmung durch Schwäche der Atemmuskulatur beeinträchtigt werden. In dieser Situation steht eine Maskenbeatmung zur Verfügung. Dabei handelt es sich um eine mechanische Atemhilfe, die einen Teil der Atemarbeit übernimmt, die sonst vollständig von den Atemmuskeln verrichtet wird. Die Maskenbeatmung wird während eines kurzen Krankenhausaufenthalts angepasst und kann anschließend zu Hause eigenständig genutzt werden. Ist die Atemmuskulatur hochgradig geschwächt, kann die Atem- oder Hustenarbeit nicht vollständig durch die Maskenbeatmung kompensiert werden. Dann besteht unter bestimmten Voraussetzungen die Möglichkeit, die Atemschwäche durch einen Luftröhrenschnitt und eine mechanische Beatmung (invasive Beatmungstherapie) auszugleichen. Auch mit dieser „künstlichen Beatmung“ schreitet die ALS fort und es kann eine vollständige Lähmung des Körpers eintreten.
Arzt und Patient stimmen in einem Dialog ab, welche Behandlungsoptionen in der individuellen Situation passend sind.

Für die ALS ist bisher keine Heilung möglich. Durch zahlreiche Behandlungsformen kann jedoch die Lebenszeit verlängert, Symptome gelindert und die Teilhabe verbessert werden. Das Leben mit ALS wird durch zwei Symptomkomplexe begrenzt: durch eine hochgradige Schluckstörung (und damit verbundene Mangelernährung) sowie durch eine Verminderung der Atemfunktion (Atemschwäche oder Einengung der Atemwege).
Bei einer hochgradigen Schluckstörung kann eine Ernährungssonde (perkutane endoskopische Gastrostomie, PEG) Verwendung finden, um eine ausreichende Ernährung (zumeist zusätzlich zur regulären Nahrungsaufnahme) herzustellen. Mit einer Beatmungstherapie kann die Atemschwäche oder Einengung der Atemwege überwunden und das Leben verlängert werden.

Die Nutzung von Hilfsmitteln und „Assistenztechnologie“ (z. B. Kommunikationssysteme, Umfeldsteuerung und Armroboter) gehört zu den wichtigsten Maßnahmen, um Menschen mit ALS ein hohes Maß an privater oder sozialer Teilhabe zu ermöglich. Hilfsmittel werden nach den persönlichen Bedürfnissen der Erkrankten sowie ihrer Angehörigen gestaltet – nach dem Grundsatz: so wenig wie möglich, aber so viel wie notwendig. In der Behandlung der ALS bestehen erhebliche individuelle Unterschiede. Einer der wesentlichen Faktoren, der zu einer persönlichen Anpassung des Behandlungskonzepts führt, ist die unterschiedliche Haltung der Betroffenen zu lebensverlängernden Maßnahmen. In der Akzeptanz oder Ablehnung von lebensverlängernden Maßnahmen entsteht kein „Schwarz-Weiß-Bild“, sondern eine differenzierte Entscheidungsfindung, die genau dokumentiert werden sollte. Zur Erleichterung von Entscheidungsfindung und Dokumentation gibt es Muster von Patientenverfügungen, die auf typische Entscheidungssituationen bei der ALS zugeschnitten sind. Dazu zählen die Entscheidung über eine Ernährungsversorgung (z. B. mit einer Ernährungssonde), die Atemhilfe (z. B. durch eine Atemmaske) sowie die Lebensverlängerung durch eine „künstliche Beatmung“ (invasive Beatmungstherapie). Bei allen Fragen rund um die Versorgung steht Ihnen gerne die Deutsche Hirnstiftung mit ihren Spezialisten zur Verfügung.