Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)

Auf einen Blick

Hauptsymptome – Lähmungen (Paresen), Muskelschwund (Myatrophie) und eine gesteigerte Muskelspannung (Spastizität) in der Muskulatur der Zunge, des Schlundes, des Rumpfes und der Extremitäten führen zu einer fortschreitenden Beeinträchtigung des Sprechens (Dysarthrie), des Schluckens (Dysphagie), der Bewegungsfähigkeit (Immobilisierung) sowie zu einer Verminderung der Atemfunktion (respiratorische Insuffizienz).

Diagnostik Die ALS wird durch die körperliche Untersuchung eines Neurologen diagnostiziert. Ergänzend erfolgen Untersuchungen der Muskulatur (Elektromyographie), der Nerven (Elektroneurographie), des Gehirns (MRT-Diagnostik) und laborchemische Untersuchungen des Nervenwassers und Blutes.

Behandlung Mit Medikamenten können belastende Symptome der ALS gelindert und das Fortschreiten der Erkrankung abgeschwächt werden. Im Vordergrund stehen die Versorgung mit Mobilitäts- und Kommunikationshilfen sowie eine Ernährungs- und Beatmungstherapie.

Wichtig zu beachten Die Symptome und der Krankheitsverlauf sowie die sozialmedizinischen Auswirkungen der ALS sind unterschiedlich, sodass ein individuelles Versorgungskonzept erforderlich ist. Die Behandlungsziele und die Festlegung zu lebensverlängernden Maßnahmen (insbesondere zur Ernährungs- und Beatmungstherapie) sollten in einer Versorgungsplanung (Advance Care Planning) zwischen Arzt und Patient erörtert, entschieden und dokumentiert sowie im Krankheitsverlauf angepasst werden.

Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine schwere neurologische Erkrankung, die zu fortschreitenden Lähmungen (Paresen) oder zu einer unkontrollierten Muskelanspannung (Spastizität) führt. Betroffen sind diejenigen Muskelgruppen, die bewusst vom Menschen angespannt werden können (Willkürmotorik). Die ALS beginnt zumeist mit geringen motorischen Einschränkungen, die im Verlauf von wenigen Monaten fortschreiten. Ein häufiges Anfangssymptom ist die einseitige Feinmotorikstörung der Hand, die sich bei Alltagsbewegungen bemerkbar macht. Ein weiteres häufiges Erstsymptom ist eine Fußheberschwäche: Der Fuß kann nicht mehr mühelos angehoben werden. Bei 30–40 % aller Patienten beginnt die ALS mit einer Sprechstörung (Dysarthrie).

Es handelt sich um eine neurodegenerative Erkrankung des motorischen Nervensystems. Darunter ist der fortschreitende Abbau (Degeneration) derjenigen Nervenzellen in Gehirn und Rückenmark zu verstehen, die für die Steuerung der Muskulatur verantwortlich sind. Bei etwa 5–10 % aller Menschen mit ALS liegt eine genetische Veränderung vor, die eine ALS verursachen oder das Risiko einer ALS erhöhen kann. Für die große Mehrheit der Betroffenen ist die eigentliche Ursache der Erkrankung noch unverstanden.

Bei etwa 5 % aller Menschen mit ALS ist bekannt, dass auch weitere Familienmitglieder an ALS erkrankt oder infolge der ALS verstorben sind. Bei der Erkrankung von mehreren Familienmitgliedern ist es sehr wahrscheinlich, dass Erbfaktoren (Veränderungen im genetischen Material) vorliegen, die eine Weitergabe der Erkrankung bedingen. Insgesamt ist die erbliche Form der ALS gering. Überwiegend ist die ALS nicht als Erbkrankheit zu betrachten.

Die ALS verläuft bei jedem Patienten unterschiedlich. Der individuelle Krankheitsverlauf ist davon geprägt, in welcher Muskelgruppe die Symptome auftreten. Er beginnt in einer isolierten Muskelregion (beispielsweise Handmuskeln) und weitet sich auf jeweils benachbarte Muskelpartien aus (vom Arm auf die gleichseitige Schulter oder den anderen Arm). Bis eine weitere Muskelgruppe betroffen ist, kann es wenige Wochen bis hin zu mehreren Monaten dauern. Durch Muskelschwäche (Parese) oder Steifigkeit (Spastizität) wird die betroffene Extremität fortschreitend gelähmt. Sind zuerst die unteren Extremitäten (Beine und Füße) betroffen, bedeutet dies eine zunehmende Gehstörung bis hin zur Notwendigkeit einer Gehstütze oder eines Rollstuhls. Bei den oberen Extremitäten werden das Heben, Tragen, Schreiben, Schneiden, Essen und die Körperpflege fortschreitend beeinträchtigt. Wenn die Symptome an Zunge, Schlund und Gaumen beginnen, stehen eine Sprechstörung sowie Kau- und Schluckstörungen im Vordergrund. Das Sprechen und die Artikulation fallen immer schwerer bis hin zur Unfähigkeit, verbal zu kommunizieren.

Die ALS wird in erster Linie durch körperliche Zeichen (Muskelschwäche, Muskelatrophie, Reflexsteigerung, Spastizität) festgestellt. Neben diesen neurologischen Symptomen werden verschiedene Untersuchungsverfahren eingesetzt, um den klinischen Befund zu bestätigen oder den körperlichen Verdacht auf eine ALS abzuschwächen. Wichtige neurologische „Tests“ sind die Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns und des Rückenmarks. Weitere Zusatzdiagnostik kann die Elektromyographie, die Elektroneurographie sowie die Labordiagnostik von Blut und Nervenwasser (Liquor cerebrospinalis) umfassen.

Eine Verlängerung der Lebenszeit ist durch das Medikament Riluzol sowie durch eine Beatmungs- und Ernährungstherapie möglich. Infolge der ALS können unterschiedliche belastende Symptome entstehen, die durch geeignete Medikamente deutlich gelindert oder vollständig kontrolliert werden können. Auch eine Physio- und Ergotherapie sowie eine Logopädie können Symptome mildern und erhaltene motorische Funktionen stärken. Individuelle, moderne Hilfsmittel können Einschränkungen in der Mobilität und Kommunikation abschwächen und die Teilhabe am privaten und sozialen Leben verbessern. Bei der ALS kann die Atmung durch Schwäche der Atemmuskulatur beeinträchtigt werden. In dieser Situation steht eine Maskenbeatmung zur Verfügung. Dabei handelt es sich um eine mechanische Atemhilfe, die einen Teil der Atemarbeit übernimmt, die sonst vollständig von den Atemmuskeln verrichtet wird. Die Maskenbeatmung wird während eines kurzen Krankenhausaufenthalts angepasst und kann anschließend zu Hause eigenständig genutzt werden. Ist die Atemmuskulatur hochgradig geschwächt, kann die Atem- oder Hustenarbeit nicht vollständig durch die Maskenbeatmung kompensiert werden. Dann besteht unter bestimmten Voraussetzungen die Möglichkeit, die Atemschwäche durch einen Luftröhrenschnitt und eine mechanische Beatmung (invasive Beatmungstherapie) auszugleichen. Auch mit dieser „künstlichen Beatmung“ schreitet die ALS fort und es kann eine vollständige Lähmung des Körpers eintreten.
Arzt und Patient stimmen in einem Dialog ab, welche Behandlungsoptionen in der individuellen Situation passend sind.

Für die ALS ist bisher keine Heilung möglich. Durch zahlreiche Behandlungsformen kann jedoch die Lebenszeit verlängert, Symptome gelindert und die Teilhabe verbessert werden. Das Leben mit ALS wird durch zwei Symptomkomplexe begrenzt: durch eine hochgradige Schluckstörung (und damit verbundene Mangelernährung) sowie durch eine Verminderung der Atemfunktion (Atemschwäche oder Einengung der Atemwege).
Bei einer hochgradigen Schluckstörung kann eine Ernährungssonde (perkutane endoskopische Gastrostomie, PEG) Verwendung finden, um eine ausreichende Ernährung (zumeist zusätzlich zur regulären Nahrungsaufnahme) herzustellen. Mit einer Beatmungstherapie kann die Atemschwäche oder Einengung der Atemwege überwunden und das Leben verlängert werden.

Die Nutzung von Hilfsmitteln und „Assistenztechnologie“ (z. B. Kommunikationssysteme, Umfeldsteuerung und Armroboter) gehört zu den wichtigsten Maßnahmen, um Menschen mit ALS ein hohes Maß an privater oder sozialer Teilhabe zu ermöglich. Hilfsmittel werden nach den persönlichen Bedürfnissen der Erkrankten sowie ihrer Angehörigen gestaltet – nach dem Grundsatz: so wenig wie möglich, aber so viel wie notwendig. In der Behandlung der ALS bestehen erhebliche individuelle Unterschiede. Einer der wesentlichen Faktoren, der zu einer persönlichen Anpassung des Behandlungskonzepts führt, ist die unterschiedliche Haltung der Betroffenen zu lebensverlängernden Maßnahmen. In der Akzeptanz oder Ablehnung von lebensverlängernden Maßnahmen entsteht kein „Schwarz-Weiß-Bild“, sondern eine differenzierte Entscheidungsfindung, die genau dokumentiert werden sollte. Zur Erleichterung von Entscheidungsfindung und Dokumentation gibt es Muster von Patientenverfügungen, die auf typische Entscheidungssituationen bei der ALS zugeschnitten sind. Dazu zählen die Entscheidung über eine Ernährungsversorgung (z. B. mit einer Ernährungssonde), die Atemhilfe (z. B. durch eine Atemmaske) sowie die Lebensverlängerung durch eine „künstliche Beatmung“ (invasive Beatmungstherapie). Bei allen Fragen rund um die Versorgung steht Ihnen gerne die Deutsche Hirnstiftung mit ihren Spezialisten zur Verfügung.

Autor: Prof. Dr. Thomas Meyer, Ambulanz für ALS und andere Motoneuronerkrankungen, Charité - Universitätsmedizin Berlin
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Häufigkeit – Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung ist eine genaue Häufigkeit nicht ermittelt. Man schätzt bei der Häufigkeit der Erkrankung eine von 25.000 bis 75.000 Geburten. In Deutschland geht man von ca. 1.000–1.500 Patienten mit einer Spinalen Muskelatrophie (SMA) aus.

Hauptsymptome – Da die Erkrankung sich meist bereits im Kindesalter zeigt, ist eine gestörte Entwicklung der motorischen Funktionen charakteristisch. Typisch sind zunehmende Lähmungen sowie ein Abbau der Arm- und Beinmuskulatur sowie auch der Schluck- und Atemmuskulatur.

Diagnostik – Die SMA wird durch eine genetische Untersuchung aus dem Blut festgestellt.

Behandlung – Möglich sind medikamentöse und nicht medikamentöse Therapien.

Wichtig zu beachten – Der Schweregrad der Erkrankung kann sehr unterschiedlich sein. In der häufigsten und schwersten Form führt die Erkrankung unbehandelt bereits innerhalb der ersten zwei Lebensjahre zum Versterben. Durch eine Aufnahme in das sogenannte Neugeborenen-Screening soll eine Diagnosestellung künftig frühestmöglich bereits unmittelbar nach der Geburt erfolgen.

Die SMA zeichnet sich durch das Auftreten zunehmender Lähmungserscheinungen der Arm- und Beinmuskulatur sowie der Schluck- und Atemmuskulatur aus. Diese Symptome treten bei den meisten Patienten bereits in der Kindheit auf. Der Schweregrad der Erkrankung ist dabei sehr unterschiedlich. Bei der häufigsten Form (SMA Typ 1) treten erste Symptome bereits früh nach der Geburt auf. Unbehandelt erreichen diese Kinder durch eine zunehmende Schwäche der Atemmuskulatur häufig nicht das zweite Lebensjahr. Beim Verlaufstyp der SMA Typ 2 erlernen Patienten das freie Sitzen, erreichen jedoch keine Geh- oder Stehfähigkeit. Auch wenn die Atemmuskulatur sowie die Schluckmuskulatur im Verlauf der Erkrankung meist mitbetroffen sind, erreichen die Patienten in der Regel das Erwachsenenalter. Bedingt durch die muskuläre Schwäche, kann es außerdem zu einer zunehmenden Verkrümmung der Wirbelsäule kommen (Skoliose), welche die Atemfähigkeit weiter beeinträchtigt. Weitere Symptome sind Versteifungen im Bereich der Muskulatur und der Sehnen (Kontrakturen). Bei der spätmanifestierenden Form SMA Typ 3 erreichen die Patienten zeitweilig die Gehfähigkeit. Diese kann jedoch im Laufe des Lebens wieder verloren gehen. Die Schluck- und Atemmuskulatur ist bei der SMA Typ 3 nur sehr selten betroffen. Die Lebenserwartung ist auch unbehandelt üblicherweise normal.

 

Der Erkrankung liegt ein Gendefekt zugrunde. An SMA erkrankten Patienten fehlt das sogenannte SMN1-Gen. Ein weniger effektives „Ersatzgen“ kann die verloren gegangene Geninformation nur teilweise kompensieren (sogenannte SMN2-Kopienzahl). Es besteht ein Zusammenhang zwischen der Anzahl der kompensatorischen SMN2-Kopien und dem Schweregrad der Erkrankung. Je mehr SMN2-Kopien vorliegen, desto geringer ist die Erkrankungsschwere. Nur in wenigen Fällen liegen der Erkrankung andere genetische Ursachen zugrunde.

Aufgrund der genetischen Ursache sind keine Risikofaktoren oder Präventionsmöglichkeiten bekannt. Wichtig ist jedoch aufgrund der zunehmenden Behandlungsmöglichkeiten die Feststellung der Erkrankung zum frühestmöglichen Zeitpunkt. Daher wird die Spinale Muskelatrophie in das sogenannte Neugeborenen-Screening mit aufgenommen. Durch die früh nach der Geburt stattfindende Fersenblutentnahme erfolgt neben der Analyse auf angeborene Stoffwechselerkrankungen damit zusätzlich eine genetische Diagnostik zur Frage einer SMA. Bei Familien, die bereits ein an SMA erkranktes Kind haben oder in deren Familiengeschichte eine SMA bekannt ist, kann im Rahmen der Familienplanung eine humangenetische Beratung bei einer entsprechenden Beratungsstelle erfolgen.

Unbehandelt verläuft die Erkrankung mit einer stetigen Zunahme der Lähmungserscheinungen. Im Kindesalter wird dabei die motorische Entwicklung beeinträchtigt. Mit Erreichen des Erwachsenenalters verläuft die Erkrankung zwar weiterhin zunehmend, aber in der Regel langsamer. SMA-Patienten verlieren jedoch oft ihre Gehfähigkeit und es kann eine zunehmende Einschränkung der Lungen- und Schluckfunktion auftreten. Bei der schwersten Form (SMA Typ 1) versterben unbehandelte Kinder häufig in den ersten Lebensjahren, sofern nicht eine maschinelle Beatmung erfolgt.

Sofern künftig Patienten nicht bereits durch das Neugeborenen-Screening früh nach der Geburt diagnostiziert werden, erfolgt die Diagnosestellung über eine genetische Diagnostik mittels Blutentnahme.

Die Behandlung der SMA befindet sich aktuell im Wandel. Bis vor wenigen Jahren war keine effektive medikamentöse Behandlung möglich, sodass die Therapie sich auf unterstützende Maßnahmen (z. B. Physiotherapie, Atemtherapie, orthopädische Versorgung) beschränkte. Seit Kurzem existieren verschiedene medikamentöse Therapieverfahren, die durch die Aufklärung des krankheitsverursachenden Gendefekts möglich wurden. Die medikamentösen Therapien sind bei Erwachsenen über eine Lumbalpunktion in das Nervenwasser zu verabreichen. Bei Kindern kommt ein Genersatz-Verfahren mittels einer einmaligen Infusion infrage. Künftig sollen auch Medikamente zur Verfügung stehen, die in Tablettenform eingenommen werden können. Darüber hinaus umfassen die nicht medikamentösen Therapien aber weiterhin die physiotherapeutischen, logopädischen und ergotherapeutischen Behandlungen. Außerdem ist eine regelmäßige Kontrolle der Lungenfunktion sowie der Wirbelsäule beim Lungenfacharzt bzw. Orthopäden erforderlich.

Eine dauerhafte Heilung der Erkrankung gibt es nicht, jedoch zielen die aktuellen Therapieverfahren auf den verursachenden Gendefekt. Dadurch bedingt, werden sich die Symptome und Erscheinungsformen sowie der zu erwartende Krankheitsverlauf erheblich verändern. Insbesondere die sehr schweren SMA-Typ-1-Verläufe sollen dann einen leichteren Erkrankungsverlauf nehmen, wenngleich auch die gentherapeutischen Verfahren derzeit noch keine dauerhafte Heilung versprechen.

 

Die Diagnose der SMA stellt Patienten und Angehörige vor viele Herausforderungen. Mit zunehmendem Schweregrad der Erkrankung werden Kinder wie Erwachsene auf eine dauerhafte Hilfe und Betreuung angewiesen sein. Insbesondere die Versorgung mit adäquaten Hilfsmitteln ist unumgänglich. Zur Verwirklichung des Berufslebens sind häufig 24-stündige Assistentinnen und Assistenten erforderlich. Viele Patienten können jedoch einen ihren Fähigkeiten angepassten vollwertigen Beruf erlernen.

Autor: Prof. Dr. Tim Hagenacker, Leitender Oberarzt der Klinik für Neurologie, Universitätsklinikum Essen

Häufigkeit – Bei ca. 5 % der Menschen – ab dem 65. Lebensjahr bei bis zu 30 % – besteht ein Vitamin-B12-Mangel, der die Ursache der funikulären Myelose darstellt. Diese entwickelt sich ab dem 65. Lebensjahr ansteigend bei 4–10 %.

Hauptsymptome – Schädigung der Rückenmarksbahnen mit Gefühlsstörungen, Missempfindungen, Koordinationsstörungen und Spastik an den Beinen.

Diagnostik – Wichtig ist eine klinisch-neurologische Untersuchung und Labordiagnostik des Vitamin-B12-Mangels, sowie eine Bildgebung des Rückenmarks.

Behandlung – Eine Behandlung beinhaltet vor allem die Zufuhr von Vitamin B12 durch Injektionen.

Wichtig zu beachten – Der Vitamin-B12-Mangel kann auch zu einer Blutarmut und in seltenen Fällen zu Gehirnstörungen führen.

Der Vitamin-B12-Mangel schädigt Bahnsysteme des Hals- und Brust-Rückenmarks, die für den Input und Output von Nervenimpulsen benötigt werden. Manchmal werden auch die peripheren Nerven geschädigt. Je nach Schwere und Dauer der Erkrankung bestehen Missempfindungen und Taubheitsgefühle an Füßen und Beinen, selten auch an Händen und Armen, verbunden mit einer Koordinationsstörung der Beine mit einer Gangunsicherheit. Zusätzlich können sich eine spastische Lähmung, Blasen- und Mastdarmstörungen sowie eine Impotenz entwickeln. Die selten auftretende Schädigung des Gehirns (Enzephalopathie) führt zu Konzentrations- und Gedächtnisstörungen sowie zu psychischen Störungen.

Die Schädigung des Rückenmarks wird durch einen Mangel an Vitamin B12 verursacht. Dieser führt zu einer Zerstörung der Nervenschutzschicht (Myelin) mit Vernarbung. Dadurch geht die Leitfähigkeit der betroffenen Rückenmarksstränge verloren. Zum Vitamin-B12-Mangel kommt es durch

  • Unzureichende Zufuhr (z. B. Mangelernährung, vegane Kost)
  • Gestörte Aufnahme im Magen-Darm-Trakt (z. B. durch einen Mangel an intrinsischem Faktor, der für die Aufnahme notwendig ist)
  • Störungen der Bereitstellung und des Transports (z. B. Medikamente, Lachgas)
  • Erhöhter Verbrauch (z. B. Schwangerschaft, Wurmbefall)

Mangelernährung, z. B. bei chronischem Alkoholismus oder Anorexia nervosa, streng vegetarische Ernährung, hohes Alter, mangelnde Produktion des Intrinsic-Factors (z. B. durch Magenschleimhautentzündung, Antikörper gegen die produzierenden Parietalzellen, Magenoperationen, Magenkarzinom); gestörte Aufnahme im Dünndarm (z. B. durch Darmentzündungen oder Darmoperationen), Einnahme von Medikamenten, die die Resorption behindern, Antikörper gegen Vitamin B12, Missbrauch von Lachgas als Droge, Schwangerschaft und Stillzeit, Befall mit Bandwürmern, Überwucherung des Darms durch Bakterien oder Pilze.

 

 

Der Krankheitsverlauf ist meist langsam fortschreitend, solange der Vitamin-B12-Mangel besteht. Es kann zu schweren Behinderungen kommen. Unter einer Behandlung bessern sich die Symptome unterschiedlich – abhängig davon, wie lange die Mangelsituation schon bestand. Bei etwa 50 % der Patienten bleiben Restbeschwerden bestehen.

Die Diagnose der Rückenmarksschädigung ist von einem Neurologen durch klinische und apparative Untersuchungen – manchmal auch durch eine Bildgebung des Rückenmarks – feststellbar. Der Verdacht auf einen Vitamin-B12-Mangel ergibt sich aus Veränderungen des Blutbilds. Bewiesen wird der Vitaminmangel durch Messung unterschiedlicher Stoffwechselbestandteile des Vitamins B12 im Körper.

Der tägliche Bedarf an Vitamin B12 wird unter normalen Bedingungen durch die Nahrung gedeckt. Da ein Vitamin-B12-Mangel häufig durch Störungen der Resorption verursacht wird, muss die Gabe von Vitamin B12 unter Umgehung des Magen-Darm-Trakts durch intramuskuläre Injektionen von Vitamin B12 erfolgen, die anfangs täglich und später, nach Auffüllung der körpereigenen Vitamin-B12-Speicher, monatlich durchgeführt werden müssen. Lähmungen und Spastik sind zusätzlich physiotherapeutisch behandelbar.

Bei frühem Therapiebeginn ist die funikuläre Myelose heilbar; je später die Behandlung einsetzt, umso wahrscheinlicher bleiben Störungen bestehen.

Wenn die Erkrankung als solche und der zugrunde liegende Vitamin-B12-Mangel diagnostiziert worden sind, sind oft anfänglich nicht einzuordnende Beschwerden erklärt und die damit verbundene Unsicherheit über die Ursachen beseitigt. Je nach Ausprägung der Beschwerden ist zumindest das Fortschreiten der Krankheit zu stoppen und über mehrere Monate kann sich Besserung einstellen. Der Verlauf verlangt also viel Geduld. Wichtig ist, dass die notwendige Zufuhr von Vitamin B12 nicht beendet wird.

Autor: Prof. Dr. med. Dipl.-Psych. Frank Erbguth, (FEAN) Ärztlicher Leiter der Universitätsklinik für Neurologie der Paracelsus Medizinische Privatuniversität, Klinikum Nürnberg Süd

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