Spinale Muskelatrophie (SMA)

Der Erkrankung liegt ein Gendefekt zugrunde. An SMA erkrankten Patienten fehlt das sogenannte SMN1-Gen. Ein weniger effektives „Ersatzgen“ kann die verloren gegangene Geninformation nur teilweise kompensieren (sogenannte SMN2-Kopienzahl). Es besteht ein Zusammenhang zwischen der Anzahl der kompensatorischen SMN2-Kopien und dem Schweregrad der Erkrankung. Je mehr SMN2-Kopien vorliegen, desto geringer ist die Erkrankungsschwere. Nur in wenigen Fällen liegen der Erkrankung andere genetische Ursachen zugrunde.

Aufgrund der genetischen Ursache sind keine Risikofaktoren oder Präventionsmöglichkeiten bekannt. Wichtig ist jedoch aufgrund der zunehmenden Behandlungsmöglichkeiten die Feststellung der Erkrankung zum frühestmöglichen Zeitpunkt. Daher wird die Spinale Muskelatrophie in das sogenannte Neugeborenen-Screening mit aufgenommen. Durch die früh nach der Geburt stattfindende Fersenblutentnahme erfolgt neben der Analyse auf angeborene Stoffwechselerkrankungen damit zusätzlich eine genetische Diagnostik zur Frage einer SMA. Bei Familien, die bereits ein an SMA erkranktes Kind haben oder in deren Familiengeschichte eine SMA bekannt ist, kann im Rahmen der Familienplanung eine humangenetische Beratung bei einer entsprechenden Beratungsstelle erfolgen.

Unbehandelt verläuft die Erkrankung mit einer stetigen Zunahme der Lähmungserscheinungen. Im Kindesalter wird dabei die motorische Entwicklung beeinträchtigt. Mit Erreichen des Erwachsenenalters verläuft die Erkrankung zwar weiterhin zunehmend, aber in der Regel langsamer. SMA-Patienten verlieren jedoch oft ihre Gehfähigkeit und es kann eine zunehmende Einschränkung der Lungen- und Schluckfunktion auftreten. Bei der schwersten Form (SMA Typ 1) versterben unbehandelte Kinder häufig in den ersten Lebensjahren, sofern nicht eine maschinelle Beatmung erfolgt.

Sofern künftig Patienten nicht bereits durch das Neugeborenen-Screening früh nach der Geburt diagnostiziert werden, erfolgt die Diagnosestellung über eine genetische Diagnostik mittels Blutentnahme.

Die Behandlung der SMA befindet sich aktuell im Wandel. Bis vor wenigen Jahren war keine effektive medikamentöse Behandlung möglich, sodass die Therapie sich auf unterstützende Maßnahmen (z. B. Physiotherapie, Atemtherapie, orthopädische Versorgung) beschränkte. Seit Kurzem existieren verschiedene medikamentöse Therapieverfahren, die durch die Aufklärung des krankheitsverursachenden Gendefekts möglich wurden. Die medikamentösen Therapien sind bei Erwachsenen über eine Lumbalpunktion in das Nervenwasser zu verabreichen. Bei Kindern kommt ein Genersatz-Verfahren mittels einer einmaligen Infusion infrage. Künftig sollen auch Medikamente zur Verfügung stehen, die in Tablettenform eingenommen werden können. Darüber hinaus umfassen die nicht medikamentösen Therapien aber weiterhin die physiotherapeutischen, logopädischen und ergotherapeutischen Behandlungen. Außerdem ist eine regelmäßige Kontrolle der Lungenfunktion sowie der Wirbelsäule beim Lungenfacharzt bzw. Orthopäden erforderlich.

Eine dauerhafte Heilung der Erkrankung gibt es nicht, jedoch zielen die aktuellen Therapieverfahren auf den verursachenden Gendefekt. Dadurch bedingt, werden sich die Symptome und Erscheinungsformen sowie der zu erwartende Krankheitsverlauf erheblich verändern. Insbesondere die sehr schweren SMA-Typ-1-Verläufe sollen dann einen leichteren Erkrankungsverlauf nehmen, wenngleich auch die gentherapeutischen Verfahren derzeit noch keine dauerhafte Heilung versprechen.

Die Diagnose der SMA stellt Patienten und Angehörige vor viele Herausforderungen. Mit zunehmendem Schweregrad der Erkrankung werden Kinder wie Erwachsene auf eine dauerhafte Hilfe und Betreuung angewiesen sein. Insbesondere die Versorgung mit adäquaten Hilfsmitteln ist unumgänglich. Zur Verwirklichung des Berufslebens sind häufig 24-stündige Assistentinnen und Assistenten erforderlich. Viele Patienten können jedoch einen ihren Fähigkeiten angepassten vollwertigen Beruf erlernen.