Narkolepsie

Auf einen Blick

Häufigkeit – Das Auftreten der Narkolepsie mit Kataplexie (Narkolepsie Typ 1) wird in Europa auf ca. 0,02–0,18 % geschätzt. Die Narkolepsie ohne Kataplexie (Narkolepsie Typ 2) tritt seltener auf, genaue Häufigkeitsdaten fehlen jedoch.

Hauptsymptome – Kardinalsymptom beider Formen ist die exzessiv gesteigerte Tagesschläfrigkeit mit dem Auftreten von Sleep-Onset-REM-Episoden im Multiplen Schlaflatenztest (SOREM). Bei der Narkolepsie Typ 1 treten zusätzlich Kataplexien (emotionsgetriggerter Muskeltonusverlust bei erhaltenem Bewusstsein) auf. Zu den fakultativen Symptomen (Symptome, die nicht immer auftreten) beider Formen der Narkolepsie gehören schlafassoziierte Halluzinationen (hypnagog: beim Einschlafen; hypnopomp: beim Erwachen), Schlaflähmungen (die Unfähigkeit, während des Aufwachens oder Einschlafens willentliche Bewegungen auszuführen) und automatisches Handeln/Verhalten (Ausführen/Fortführen von Tätigkeiten im Schlaf).

Diagnostik – Für die Diagnose sind die Durchführung einer Schlaflaboruntersuchung mittels Video-Polysomnographie (VPSG) und Multiplem Schlaflatenztest (MSLT) und eine Tagschlafuntersuchung notwendig. Außerdem sollte vor der Schlaflaboruntersuchung eine Aktigraphie (Bewegungsaufzeichnung) für mindestens sieben Tage erfolgen. Eine Nervenwasser (Liquor)-Untersuchung ist ergänzend sinnvoll.

Behandlung – Die medikamentöse Behandlung der Narkolepsie erfolgt derzeit ausschließlich symptomorientiert. Angestrebt werden eine Verbesserung der Tagwachheit und eine Verminderung der Kataplexien. Neben der medikamentösen Behandlung gibt es wichtige Verhaltensmaßnahmen wie das Einhalten von Tagschläfchen (Naps), regelmäßige Bettliegezeiten in der Nacht und regelmäßige körperliche Aktivität.

Wichtig zu beachten – Eine neu auftretende Tagesschläfrigkeit v. a. bei jungen Erwachsenen sollte ernst genommen werden, insbesondere wenn zusätzliche Symptome auftreten. Bei schlafassoziierten Halluzinationen, Schlaflähmungen oder Nachlassen des Muskeltonus mit oder ohne Sturzattacken sollte unbedingt an eine Narkolepsie gedacht werden.

Bei der Narkolepsie werden zwei Formen unterschieden. Während bei der Narkolepsie Typ 1 neben einer exzessiven Tagesschläfrigkeit auch Kataplexien auftreten, fehlen diese bei der Narkolepsie Typ 2. Die exzessive Tagesschläfrigkeit, die bei beiden Formen der Narkolepsie auftritt, ist gekennzeichnet durch das Unvermögen, sich vor allem in monotonen Situationen, aber auch sonst wach zu halten, was dazu führt, dass die Betroffenen ungewollt einschlafen. Die kurzen Schlafpausen werden oft als erholsam wahrgenommen. Die Tagesschläfrigkeit mit Einschlafen in sozial nicht angemessenen Situationen führt zu einer relevanten Beeinträchtigung am Arbeitsplatz, in der Schule oder auch bei der Teilnahme an anderen sozialen Aktivitäten. Kataplexien, die nur bei der Narkolepsie Typ 1 auftreten, sind gekennzeichnet durch einen plötzlichen unerwarteten Muskeltonusverlust, der meist im Gesicht und Nacken beginnt und sich auf den ganzen Körper ausdehnen und somit auch zum Sturz des Betroffenen führen kann. Ausgelöst werden können Kataplexien durch Emotionen, z. B. herzhaftes Lachen.

Nicht immer treten schlafassoziierte Halluzinationen (hypnagog: beim Einschlafen, hypnopomp: beim Erwachen), Schlaflähmungen (die Unfähigkeit, während des Aufwachens willentliche Bewegungen auszuführen) und automatisches Handeln/Verhalten (Fortführung ausgeführter Tätigkeiten z. B. Schreiben, obwohl Betroffene bereits schlafen) auf.

Für die Narkolepsie Typ 1 ist bekannt, dass es zu einem wahrscheinlich immunvermittelten Untergang von Hypokretin bildenden Zellen des Gehirns kommt. Hypokretin ist unter anderem wichtig für die Schlaf-Wach-Regulation. Als genetischer Faktor besteht eine spezifische HLA-Assoziation bei der Narkolepsie Typ 1. Bei der Narkolepsie Typ 2 ist die Ursache noch nicht abschließend geklärt. Es gibt jedoch Hinweise dafür, dass manche Patienten mit einer Narkolepsie Typ 2 im Verlauf eine Narkolepsie Typ 1 entwickeln können, sodass eine Verwandtschaft der beiden Erkrankungen wahrscheinlich zu sein scheint.

Prädisponierender Faktor für eine Narkolepsie ist die HLA-Konstellation (HLA-DQB*1 0602), das heißt aber nicht, dass jeder, der eine narkolepsietypische HLA-Konstellation hat, auch eine Narkolepsie hat, da diese HLA-Konstellation auch bei ca. 38 % der Normalbevölkerung vorliegt.

Die Narkolepsie ist eine chronische Erkrankung, für die es derzeit keine kurative (heilende) Therapie gibt. Spontane Heilungen kommen vor, sind allerdings sehr selten. Sowohl die Tagesschläfrigkeit als auch die Kataplexie lassen sich durch Medikamente gut kontrollieren oder zumindest verbessern. Die Aufklärung über die Erkrankung ist wichtig, um im Alltag besser zurechtzukommen und die Lebenssituation auf die Bedürfnisse anzupassen (z. B. Planen von Tagschlafpausen, Einrichtung des Arbeitsplatzes). Bei der Narkolepsie Typ 1 wird berichtet, dass Kataplexien im Verlauf des Lebens an Frequenz und Schwere abnehmen.

Die Diagnose wird im Schlaflabor gestellt. Dort werden eine Video-Polysomnographie (Nachtschlafuntersuchung) und ein Multipler Schlaflatenztest (eine Tagschlafuntersuchung) durchgeführt. In manchen Fällen wird auch eine Liquor (Nervenwasser)-Untersuchung zur Bestimmung des Hypokretins durchgeführt. Zum Ausschluss einer anderen Ursache von exzessiv gesteigerter Tagesschläfrigkeit sollte auch einmalig eine Bildgebung des Kopfes mittels Computertomographie (CT) oder Magnetresonanztomographie (MRT) durchgeführt werden.

Therapie und Behandlung: Symptomatisch wird die Tagesschläfrigkeit mit Stimulanzien und die Kataplexien mit Antikataplektika behandelt. Die eingesetzten Medikamente werden individuell auf die Betroffenen eingestellt, in Abhängigkeit von den im Vordergrund stehenden Symptomen, welche sich im Laufe des Lebens ändern können. Neben der medikamentösen Behandlung sollten auch regelmäßige Tagschlafpausen eingeplant werden. Außerdem sollte auf regelmäßige körperliche Aktivität und eine ausgewogene Ernährung geachtet werden. Für viele Betroffene ist der Austausch mit anderen Betroffenen hilfreich (Selbsthilfegruppen).

Derzeit gibt es noch keine Therapie, die zu einer Heilung der Narkolepsie führt, allerdings gibt es viele Medikamente, die die Symptome der Narkolepsie verbessern können. Spontanheilungen sind bei der Narkolepsie selten möglich.

Es ist schwierig, die Diagnose zu stellen. In Europa dauert es im Durchschnitt fast zehn Jahre, bis die Erkrankung erkannt wird. Ist die Diagnose bei den meist jungen Patienten gestellt, können die zum Teil lebenseinschränkenden Symptome durch die zur Verfügung stehenden Medikamente sehr gut verbessert werden. Sinnvoll ist dabei die Anbindung an Schlafmedizinische Zentren.

Nach derzeitigem Wissensstand ist eine Vererbung der Narkolepsie eher selten und tritt wahrscheinlich nur bei 1–2 % der Betroffenen auf.

Grundsätzlich gibt es keine Einschränkungen, schwanger zu werden, eine natürliche Geburt zu haben oder auch zu stillen. Es ist allerdings sehr wichtig, dies mit der/dem behandelnden SchlafmedizinerIn oder NeurologIn zu besprechen, da die für die Behandlung der Narkolepsie eingesetzten Medikamente oft frühzeitig abgesetzt werden sollten.

Meist benötigen PatientInnen mit einer Narkolepsie keine Sonderbehandlungen für eine Narkose. Der behandelnde Arzt sollte aber unbedingt wissen, dass eine Narkolepsie vorliegt.

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Autorin: Dr. med. Anna Heidbreder, Medizinische Universität Innsbruck, Universitätsklinik für Neurologie, Schlaflabor

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