Huntington-Krankheit

Auf einen Blick

Hier finden Sie das Wichtigste auf einen Blick. Ausführliche Informationen haben wir weiter unten zusammengestellt.

Häufigkeit Die Huntington-Krankheit ist eine seltene Erkrankung, mit einer Häufigkeit von etwa 10 Fällen pro 100.000 Einwohner. In Deutschland leben etwa 10.000 Menschen mit der Erkrankung.

HauptsymptomeZu den Hauptsymptomen zählen Bewegungs-, kognitive und psychiatrische Störungen.

Diagnose Die Diagnose wird mittels eines Bluttests zur genetischen Untersuchung gestellt.

Behandlung Die Huntington-Krankheit ist bislang nicht heilbar. Die Behandlung erfolgt symptomorientiert.

Wichtig zu beachten – Es handelt sich um eine chronische, fortschreitende Erkrankung, daher sind regelmäßige Untersuchungen und gegebenenfalls eine Anpassung der Therapie wichtig.

Die Huntington-Krankheit ist eine seltene vererbbare Erkrankung, bei der es zu einem schrittweisen Untergang von Nervenzellen im Gehirn kommt. Die Krankheit wurde erstmals von dem Arzt George Huntington 1872 beschrieben und nach ihm benannt. Die Symptome der Huntington-Krankheit zeichnen sich durch Störungen der Bewegung, Kognition und Psyche aus.

Die Bewegungsstörung kann ungewollte und unregelmäßige, teils überschwängliche, ausladende Bewegungen, sogenannte Überbewegungen (Hyperkinesien) umfassen. Außerdem kann eine Bewegungsverarmung (Hypokinese), Störung des Bewegungsablaufs (Dyskinesien) und Gleichgewichtsstörungen auftreten. Des Weiteren kann es zu Störungen der Aussprache (Dysarthrie) und Schluckbeschwerden (Dysphagie) kommen. Früher wurde die Erkrankung auch Chorea Huntington genannt. Chorea ist griechisch und bedeutet „Tanz“, daher wurde die für die Erkrankung charakteristischen Bewegungsstörungen auch früher „Veitstanz“ genannt.

Zu den kognitiven Störungen zählen zunächst leichte Störungen der Konzentration, Aufmerksamkeit und des Gedächtnisses. Das Denken kann umständlich und verlangsamt sein. Es fällt schwer, komplexe Aufgaben zu bewältigen. Wenn diese kognitiven Störungen fortschreiten und den Alltag beeinträchtigen, spricht man von einer Demenz.

Psychiatrische Störungen können Verhaltensauffälligkeiten wie eine vermehrte Reizbarkeit und Aggressivität sein. Auch Antriebslosigkeit und Niedergestimmtheit (Depression) können vorkommen.

Bei der Huntington-Krankheit handelt es sich um eine vererbbare Erkrankung. Das bedeutet, dass man die Erkrankung in der Regel von einem Elternteil vererbt bekommt. Das Gen, das die Huntington-Krankheit verursacht, wurde im Jahr 1993 entdeckt. Die Huntington-Krankheit wird autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass die Kinder eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit haben, die veränderte Erbanlage von dem erkrankten Elternteil vererbt zu bekommen.

Ein Gen stellt einen Teil des Bauplans für Lebewesen dar. Dieser Bauplan enthält wichtige Informationen zum Aufbau und Funktion eines Lebewesens und befindet sich in jeder Körperzelle. Ähnlich wie die Buchstaben des Alphabets besteht der Bauplan aus vier verschiedenen sogenannten Basen: Cytosin, Adenin, Guanin und Thymin.

Bei gesunden Menschen gibt es im sogenannten Huntington Gen einige Wiederholungen der drei Basen Cytosin, Adenin und Guanin (abgekürzt CAG). Bei Menschen mit der Huntington-Krankheit gibt es ungewöhnlich viele Wiederholungen dieser Basenkombination (mehr als 39 Wiederholungen).

Es handelt sich um eine autosomal-dominante Erkrankung. Das bedeutet, wenn man den verursachenden Gendefekt hat, wird sich die Erkrankung entwickeln, meist zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr. Studien haben gezeigt, dass sich eine gesunde Lebensführung und vor allem viel körperliche Aktivität günstig auf den Beginn und Verlauf der Erkrankung auswirken können.

Die Huntington-Krankheit ist eine fortschreitende Erkrankung. Experten unterscheiden dabei verschiedene Stadien:

  • Als prämanifestes Stadium bezeichnet man die Phase, bevor Symptome auftreten. Die Träger des veränderten Huntington-Gens zeigen dann noch keine Symptome.
  • Wenn erste leichte Symptome auftreten, spricht man von der prodromalen Phase, ein „Vorläuferstadium“. Erste Symptome können zum Beispiel eine Depression, eine emotionale Labilität, Verhaltensveränderungen, eine innere Bewegungsunruhe, ein leichtes Grimassieren oder ein Zucken der Arme sein.
  • Als manifestes Stadium bezeichnet man die letzte Phase mit schwerwiegenden Symptomen (körperliche und geistige Veränderungen).

Die meisten Patienten mit der Huntington-Krankheit erkranken zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr. Die Huntington-Krankheit kann aber auch schon im Kindesalter oder erst im höheren Lebensalter auftreten.

Wie schnell der Krankheitsverlauf voranschreitet, ist von Person zu Person sehr unterschiedlich. Auch die Ausprägung der jeweiligen neurologischen und psychiatrischen Symptome kann sehr unterschiedlich sein.

Ob eine Person ein verändertes Huntington-Gen besitzt, wird mit einer sogenannten molekulargenetischen Diagnostik untersucht. Dafür ist eine Blutentnahme nötig. Im Blut wird das Erbgut hinsichtlich des Huntington-Gens untersucht und man kann so sehr genau feststellen, ob die Person es hat oder nicht.

Von der molekulargenetischen Diagnostik ist die klinische Diagnose zu unterscheiden. Hierfür ist eine neurologische Untersuchung von einem erfahrenen Arzt oder Ärztin nötig, um festzustellen, ob die Person Symptome der Huntington-Krankheit zeigt. Hierzu gehören eine körperliche Untersuchung und eine ausführliche Erhebung der Vorerkrankungen und Familiengeschichte. Auch eine Testung der Psyche und Kognition ist erforderlich.

Medikamentöse Therapie

Die medikamentöse Therapie erfolgt in Abhängigkeit der jeweils vorliegenden Symptome. So können gegen Bewegungsstörungen (insbesondere die Überbewegungen) Neuroleptika (Antipsychotika) verschrieben werden. Neuroleptika können auch bei Verhaltensauffälligkeiten wie zum Beispiel beim Auftreten von einem aggressiven Verhalten oder auch Wahnvorstellungen helfen.

Depressionen, die häufig bei der Huntington-Krankheit auftreten, werden mit bestimmten Antidepressiva oder auch Neuroleptika behandelt. Bei schwerwiegenden Schlafstörungen, die ohne Medikamente nicht in den Griff zu bekommen sind, können zum Beispiel Benzodiazepine helfen.

Nicht-medikamentöse Therapien

Diese Therapien zur Linderung von Huntington-Symptomen umfassen körperliches Training und Krankengymnastik (Physiotherapie). Sie beinhalten ein spezielles Training, das hilft, verschiedene körperliche Fähigkeiten lange erhalten zu können, wie beispielsweise sich selbst an- und auszukleiden (Ergotherapie) sowie ein Sprach-, Sprech- und Schlucktraining (Logopädie).

Es ist wichtig, dass diese regelmäßig durchgeführt werden. Man kann damit gar nicht früh genug beginnen. Aus Studien ist bekannt, dass regelmäßiges körperliches Training das Auftreten von Symptomen der Huntington-Krankheit hinauszögern kann.

Die Huntington-Krankheit ist bis heute nicht heilbar, die Symptome können aber mit Medikamenten und mit Therapien ohne Medikamente behandelt werden.

Es handelt sich um eine chronische fortschreitende Erkrankung, die nicht nur mit Bewegungsstörungen, sondern auch mit Wesensveränderungen und kognitiven Störungen (Denkproblemen) einhergehen können. Dies bringt nicht nur für die Betroffenen, sondern auch für die Angehörigen viele Herausforderungen mit sich.

Erschwerend kann zudem sein, dass viele Betroffene ihre eigenen Symptome oft nicht wahrnehmen. Der Verlauf der Erkrankung kann sehr fluktuierend sein, sodass regelmäßige Vorstellungen beim behandelnden Arzt nötig sind.

Deutschlandweit gibt es gut organisierte Selbsthilfegruppen für Betroffene und Angehörige. Bei der Deutschen Huntington-Hilfe (DHH) finden Sie weitere Informationen zum Leben mit der Erkrankung und Forschung sowie eine Liste mit Selbsthilfegruppen.

Autorin: Prof. Dr. med. Kathrin Reetz, Geschäftsführende Oberärztin der Klinik für Neurologie, Universitätsklinikum RWTH Aachen

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