Friedreich-Ataxie: Symptome, Ursachen, Behandlung

Auf einen Blick

Hier finden Sie das Wichtigste auf einen Blick. Ausführliche Informationen haben wir weiter unten zusammengestellt.

Häufigkeit Die Häufigkeit beträgt etwa 1 zu 50.000. Es handelt sich um die häufigste vererbbare Ataxie (Störung der Bewegungskoordination). Etwa 3 bis 4 von 100.000 Einwohnern in Deutschland sind betroffen, weltweit sind es ca. 15.000 Menschen mit Friedreich-Ataxie.

Hauptsymptome – Das klinische Hauptsymptom ist die Störung der Bewegungskoordination (Ataxie).

Diagnose Die Diagnose wird mittels eines Bluttests zur genetischen Untersuchung gestellt.

Behandlung – Die Friedreich-Ataxie ist bislang nicht heilbar. Seit 2024 ist das Medikament Omaveloxolon für Betroffene ab 16 Jahren zugelassen. Eine ganz wichtige Rolle spielt zuden die Physiotherapie.

Wichtig zu beachten – Ganz wichtig zu beachten sind regelmäßige kardiologische Kontrollen, da bei der Friedreich-Ataxie auch das Herz betroffen sein kann.

Seit der Erstbeschreibung durch Nikolaus Friedreich hat man gelernt, dass die Erkrankung weit mehr umfasst als eine reine „Erkrankung des Rückenmarks“. Bei der Friedreich-Ataxie sind mehrere „Systeme“ betroffen. Mediziner sprechen deshalb von einer sogenannten Multisystemerkrankung.

Bei der Friedreich-Ataxie finden sich typische Koordinationsstörungen des Bewegungsablaufs (Ataxie), Störungen des Gleichgewichts, der Augenbewegungen und der Aussprache (Dysarthrie) als auch Schluckbeschwerden (Dysphagie). Im weiteren Verlauf kann es auch zu einer Empfindungsstörung (Sensibilität, sensible Polyneuropathie) und Schwäche der Muskelkraft kommen, die typischerweise in den Füßen und Beinen beginnt (distal).

Des Weiteren kann es zu Seh- und Hörstörungen kommen. Sehr häufig finden sich auch eine Skoliose (Verkrümmung der Wirbelsäule) und der Füße (sog. Hohlfüße „Friedreich Fuß, pes cavus). Auch das Herz ist häufig betroffen. Es kommt hier zu einer Herzwandverdickung (Kardiomyopathie) und Herzrhythmusstörungen. Menschen mit einer Friedreich-Ataxie haben zudem ein erhöhtes Risiko, an einem Diabetes mellitus zu erkranken.

Bei der Friedreich-Ataxie handelt es sich um eine vererbbare Erkrankung. Das Gen, das die Friedreich-Ataxie verursacht, wurde 1996 entdeckt. Es handelt sich um einen autosomal-rezessiven Erbgang. Das heißt, die Krankheit kommt in der Regel nur zum Ausbruch, wenn ein Kind von beiden Eltern jeweils ein defektes Gen vererbt bekommt, also zwei defekte Kopien des Gens besitzt. Dafür müssen beide Eltern Anlageträger sein. Das heißt, sie haben jeweils eine Kopie des defekten Gens.

Ungefähr jeder 100. Mensch ist Anlageträger. Wenn beide Eltern Anlagenträger sind, hat ein Kind eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit beide defekten Kopien des Gens zu erben. Die Krankheit wird unabhängig vom Geschlecht vererbt.

Siehe Ursachen

Die Friedreich-Ataxie ist eine fortschreitende Erkrankung. Die Symptome der Friedreich-Ataxie treten am häufigsten um die Pubertät herum auf, seltener in der frühen Kindheit und in einigen Fällen erst später im Leben.

Die ersten Anzeichen können ein erschwertes Gehen sein, insbesondere der Seiltänzergang und Treppensteigen fallen schwer. Und es kommt häufig zu Stürzen. Die Koordination der Arme und Beine ist vermindert. Auch eine Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose), fehlende Reflexe oder einer Herzmuskelwandverdickung können erste Symptome sein.

Diese Symptome können sich im weiteren Verlauf zunehmend verschlechtern. Auch ein Verlust der Muskelkraft, eine Sehbehinderung, ein Hörverlust, eine undeutliche Sprache, Veränderungen der Füße, Diabetes mellitus und Herzrhythmusstörungen können dazu kommen.

Das Auftreten und der Schwergrad der Symptome sind nicht immer gleich. Diabetes tritt beispielsweise nur bei etwa 10 bis 20 Prozent der Menschen mit Friedreich-Ataxie auf. Die intellektuellen Fähigkeiten von Menschen mit Friedreich-Ataxie bleiben von der Erkrankung meistens unberührt.

Der fortschreitende Verlust von Koordination und Muskelkraft führt zu Muskelschwäche. Im weiteren Verlauf sind Betroffene deshalb oft auf einen Rollstuhl angewiesen. Die meisten jungen Menschen, bei denen Friedreich-Ataxie diagnostiziert wird, benötigen im Teenageralter oder Anfang 20 Mobilitätshilfen wie einen Stock, eine Gehhilfe oder einen Rollstuhl.

Wie schnell der Krankheitsverlauf voranschreitet, ist individuell sehr unterschiedlich. Auch die Ausprägung der jeweiligen neurologischen und nicht-neurologischen Symptome kann sehr unterschiedlich sein. Regelmäßige Bewegung und Sport können den weiteren Verlauf allerdings positiv beeinflussen.

Ob eine Person Anlageträger einer veränderten Erbgutanlage ist, wird mit einer molekulargenetischen Diagnostik untersucht. Dafür entnimmt man Blut, das genetisch untersucht wird. Dabei kann man sehr genau feststellen, ob die Person Anlageträger ist oder nicht.

Von der molekulargenetischen Diagnostik ist die klinische Diagnose zu unterscheiden. Hierfür ist eine neurologische Untersuchung von einem erfahrenen Arzt oder einer Ärztin nötig, um festzustellen, ob die Person klinisch Symptome der Friedreich-Ataxie zeigt. Neben einer körperlichen und neurologischen Untersuchung des Bewegungsapparates gehören eine ausführliche internistische, insbesondere kardiologische und endokrinologische, und eine orthopädische Untersuchung dazu.

Die Friedreich-Ataxie ist bislang nicht heilbar. Aufgrund der vielfältigen Symptome sind regelmäßige neurologische, kardiologische und orthopädische Kontrollen notwendig.

Medikamentöse Therapien
Seit 2024 ist das Medikament Omaveloxolon für Betroffene ab 16 Jahren zugelassen. Bei der Einnahme von Omaveloxolon darf keine schwerwiegende Herzerkrankung vorliegen. Bei Fragen oder Interesse an einer Verschreibung des Medikaments kann man sich an die Uniklinik RWTH Aachen wenden unter: AtaxieStudien@ukaachen.de.

Nicht-medikamentöse Therapien

Diese Therapien zur Linderung von Friedreich-Ataxie Symptomen umfassen körperliches Training und Krankengymnastik (Physiotherapie). Sie beinhalten ein spezielles Training, das hilft, verschiedene körperliche Fähigkeiten lange erhalten zu können, wie beispielsweise sich selbst an- und auszukleiden (Ergotherapie) sowie ein Sprach-, Sprech- und Schlucktraining (Logopädie). Die nicht-medikamentösen Therapien sind sehr wichtig und sollten regelmäßig durchgeführt werden. Man kann damit gar nicht früh genug beginnen, denn regelmäßiges körperliches Training wirkt sich nachweislich positiv auf den Krankheitsverlauf aus.

Siehe Therapie und Behandlung

Da bei der Friedreich-Ataxie verschiedene Organe (z.B. Bewegungsapparat, Herz) beteiligt sind, ist es wichtig, dass entsprechend regelmäßige Kontrollen bei den entsprechenden Fachärzten erfolgen (z.B. Neurologen, Kardiologen und Orthopäden).

Aufgrund der Bewegungseinschränkung kann es zu Problemen beim Schreiben kommen, sodass beispielsweise Schreibzeitverlängerungen in der Schule oder Studium nötig sein können. Bei Schwierigkeiten beim Gehen sollten frühzeitig Gehhilfen zum Einsatz kommen, um Stürze zu vermeiden.

Für Betroffene mit einer Ataxie gibt es Selbsthilfegruppen und weitere Informationen bei der Deutschen Heredo-Ataxie-Gesellschaft. Ergänzend gibt es den Friedreich-Ataxie Förderverein e.V., der der Förderung der Erforschung und Behandlung der Friedreich-Ataxie dient.

Autorin: Prof. Dr. med. Kathrin Reetz, Geschäftsführende Oberärztin der Klinik für Neurologie, Universitätsklinikum RWTH Aachen

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