Typische Anzeichen sind Gleichgewichtsprobleme, Muskelabbau, Sprachstörungen und manchmal Herzprobleme. Heilbar ist die Krankheit bisher nicht, aber die Beschwerden lassen sich lindern.
Autorin: Prof. Dr. Kathrin Reetz, Uniklinik Aachen
Die Krankheit führt zu einer fortschreitenden Beeinträchtigung der Koordination und des Gleichgewichts, oft schon im Kindesalter. Weitere Symptome sind Müdigkeit, Muskelschwäche, Gefühlsveränderungen und verlangsamte Sprache. Auch Herzerkrankungen, Skelettprobleme und Diabetes können auftreten.
Gibt es eine Heilung für die Friedreich-Ataxie?
Die Friedreich-Ataxie ist derzeit nicht heilbar, aber es gibt verschiedene Behandlungsmöglichkeiten, um die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern.
Wie kann man mit der Friedreich-Ataxie leben?
Das Leben mit einer Friedreich-Ataxie erfordert oft Anpassungen und Unterstützung. Die Betroffenen sollten sich auf eine gezielte Lebensweise mit regelmäßiger Bewegung, einer ausgewogenen Ernährung und der Vermeidung von Stress konzentrieren.
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Typische Symptome sind Koordinationsstörungen, Gleichgewichtsprobleme und Muskelabbau
Die Friedreich-Ataxie betrifft nicht nur das Rückenmark, sondern mehrere Körpersysteme – sie gilt daher als Multisystemerkrankung. Typische Beschwerden sind:
Koordinationsstörungen (Ataxie)
Gleichgewichtsprobleme, Gangunsicherheit
Augenbewegungsstörungen, Sprach- und Schluckprobleme (Dysarthrie, Dysphagie)
Später können Empfindungsstörungen (Polyneuropathie), Muskelschwäche – besonders in Beinen und Füßen – sowie Seh- oder Hörstörungen auftreten. Auch das Herz kann betroffen sein (Kardiomyopathie, Rhythmusstörungen). Viele Betroffene zeigen zudem Wirbelsäulenverkrümmungen oder Hohlfüße. Das Risiko für Diabetes ist erhöht.
Die Erkrankung wird durch eine Veränderung in einem bestimmten Gen ausgelöst, das 1996 entdeckt wurde. Nur wenn ein Kind von beiden Eltern ein defektes Gen erbt, bricht die Krankheit aus. Etwa jeder hundertste Mensch ist Träger. Die Vererbung erfolgt unabhängig vom Geschlecht.
Menschen mit betroffenen Verwandten haben ein höheres Risiko, selbst eine Friedrich-Ataxie zu entwickeln.
Verlauf
Die Krankheit beginnt meist in der Pubertät und verläuft individuell sehr unterschiedlich.
Meist beginnen Symptome in der Pubertät mit Gleichgewichtsstörungen und häufigem Stolpern. Auch Wirbelsäulenverkrümmung, Reflexausfall oder Herzprobleme können frühe Anzeichen sein.
Der Verlauf ist sehr individuell. Einige benötigen früh Gehhilfen, andere bleiben lange mobil. Die kognitiven Fähigkeiten bleiben in der Regel erhalten. Regelmäßige Bewegung wirkt sich positiv auf den Verlauf aus.
Eine genetische Blutuntersuchung klärt, ob jemand Anlageträger ist. Die klinische Diagnose erfolgt durch neurologische Untersuchungen und ergänzende Checks (Herz, Hormone, Bewegungsapparat).
Behandlung
Heilbar ist die Krankheit bisher nicht. Seit 2024 ist das Medikament Omaveloxolon für Betroffene ab 16 Jahre verfügbar. Ergänzend wirken regelmäßige Therapien wie Physio-, Ergo- und Logopädie symptomlindernd. Frühzeitige, kontinuierliche Maßnahmen verbessern den Verlauf erheblich.
Regelmäßige Facharzttermine (Neurologie, Kardiologie, Orthopädie) sind zentral. Schreibhilfen und Mobilitätsunterstützung können helfen. Selbsthilfegruppen und Vereine bieten wichtige Unterstützung.
Leben und Alltag
Der Tremor kann je nach Lebenssituation sehr unterschiedlich belasten. Neben den motorischen Einschränkungen spielt die soziale Stigmatisierung eine Rolle. Koffeinverzicht und Hilfsmittel wie spezielle Bestecke können helfen, den Alltag zu erleichtern.
Typische Anzeichen sind plötzliche Zuckungen, Bewusstseinsverlust oder kurze Blackouts. Epilepsie ist mit passenden Medikamenten und einem bewussten Umgang mit Auslösern gut behandelbar, vor allem bei früher Diagnose.
Typische Anzeichen sind rhythmisches Zittern bei gezielten Bewegungen, meist an Händen, Kopf oder Stimme. Die Erkrankung ist nicht heilbar, aber mit Medikamenten, Bewegungstraining und unterstützenden Hilfsmitteln gut behandelbar.
Typische Anzeichen sind Gleichgewichtsprobleme, Muskelabbau, Sprachstörungen und manchmal Herzprobleme. Heilbar ist die Krankheit bisher nicht, aber die Beschwerden lassen sich lindern.
Typische Anzeichen sind Kraftlosigkeit in Armen oder Beinen, Gefühlsstörungen oder einseitige Lähmungen. Die Erkrankung ist gut behandelbar, besonders mit frühzeitiger Unterstützung wie einer Bewegungs- und Psychotherapie.
Zusammenfassung
Häufigkeit – Die Häufigkeit beträgt etwa 1 zu 50.000. Es handelt sich um die häufigste vererbbare Ataxie (Störung der Bewegungskoordination). Etwa 3 bis 4 von 100.000 Einwohnern in Deutschland sind betroffen, weltweit sind es ca. 15.000 Menschen mit Friedreich-Ataxie.
Hauptsymptome – Das klinische Hauptsymptom ist die Störung der Bewegungskoordination (Ataxie).
Diagnose – Die Diagnose wird mittels eines Bluttests zur genetischen Untersuchung gestellt.
Behandlung – Die Friedreich-Ataxie ist bislang nicht heilbar. Seit 2024 ist das Medikament Omaveloxolon für Betroffene ab 16 Jahren zugelassen. Eine ganz wichtige Rolle spielen zudem Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie.
Wichtig zu beachten – Ganz wichtig zu beachten sind regelmäßige kardiologische Kontrollen, da bei der Friedreich-Ataxie auch das Herz betroffen sein kann.
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