Dystonie: Symptome, Ursachen, Behandlung

Auf einen Blick

Hier finden Sie das Wichtigste auf einen Blick. Ausführliche Informationen haben wir weiter unten zusammengestellt.

Häufigkeit Weltweit liegt die Prävalenz bei 16,4 pro 100.000 Menschen (in Europa bei 15,2/100.000) für eine primäre, generalisierte Dystonie und bei 15,4 pro 100.000 (in Europa 14,8/100.00) für eine fokale oder segmentale Dystonie.

Hauptsymptome Charakteristisch ist eine unwillkürliche, andauernde oder zeitweise Verkrampfung der Muskulatur. Diese kann örtlich begrenzt (fokal) im Gesicht, am Hals, an den Armen oder Beinen oder am gesamten Körper einschließlich des Rumpfes (generalisierte Dystonie) auftreten und zu einer Verdrehung sowie Fehlstellung des Körpers führen. Manche Formen gehen mit einem Zittern einher.

Diagnostik – Die Dystonie wird durch die körperliche Untersuchung eines Neurologen diagnostiziert, in bestimmten Fällen ist eine genetische Untersuchung sinnvoll.

Behandlung – Möglich sind Botulinumtoxin-Injektionen sowie medikamentöse und nicht medikamentöse Therapie, außerdem Physiotherapie.

Wichtig zu beachten – Die Dystonie ist eine chronische Erkrankung, die sich im Lauf der Jahre verändern und bei bestimmten Formen auch verschlechtern kann. Charakteristisch ist, dass es sehr viele verschiedene Ausprägungen gibt, von denen bestimmte generalisierte Dystonie-Formen überwiegend im Kindes- und Jugendalter und andere, meist fokale Formen erst im Erwachsenenalter auftreten. Wichtig zur Diagnosestellung sind die Beobachtungen des Patienten selbst und seiner Angehörigen sowie der klinische Untersuchungsbefund des Neurologen.

Bei isolierten Dystonie-Formen treten ausschließlich Muskelverkrampfungen und bei kombinierten Dystonien auch andere, zusätzliche Bewegungsstörungen auf. Die isolierten, generalisierten Dystonien des Kindes- und Jugendalters gehen meist mit einer Verkrampfung des Rumpfes, der Arme und Beine sowie des Halses einher. Sie können zu einer schweren Behinderung mit Rollstuhlpflichtigkeit führen.

Bei den erwachsenen, meist fokalen Dystonie-Formen findet man am häufigsten eine isolierte Verkrampfung des Halses, des Gesichts oder sehr selten des Armes. Diese späteren Dystonie-Formen bleiben fokal, also auf den Ort, wo sie aufgetreten sind, begrenzt und breiten sich in der Regel nicht aus. Sie zeichnen sich durch eine geringere Behinderung aus.

Gerade die späteren Formen können mit einem Zittern des Kopfes oder der Hände sowie Schmerzen oder einer Depression verbunden sein.

Es existieren verschiedene Hypothesen zur Erkrankungsursache. Wahrscheinlich handelt es sich um ein Zusammenspiel zwischen einer genetischen Veranlagung und bestimmten Umweltfaktoren, die das Entstehen der Erkrankung begünstigen. Davon abzugrenzen sind eindeutige genetische Formen des Kindes- und Jugendalters. Die genaue Ursache im Gehirn ist nicht bekannt, wahrscheinlich spielt eine Fehlsteuerung im Mittelhirn eine Rolle. Dies ist jedoch noch nicht abschließend geklärt.

Genetische Risikofaktoren bestehen überwiegend bei bestimmten Formen des Kindes- und Jugendalters, bei den Erwachsenen gibt es für das Auftreten einer Dystonie kein eindeutiges Risikoprofil. Manche Patienten haben im betroffenen Körperabschnitt Schmerzen oder Gefühlsstörungen und es kann eine Verletzung oder eine Überlastung vorausgehen. Wichtig sind eine frühe Diagnose, eine zügige und effiziente Therapie sowie zusätzliche Physiotherapie und viel Bewegung.

Eine generalisierte Dystonie des Kindes- und Jugendalters kann sich verschlechtern und fortschreiten. Die fokalen Dystonien des Erwachsenenalters können sich zwar auch verschlechtern, jedoch bleiben sie meist auf den Ort des Entstehens (also zum Beispiel im Gesicht, am Hals oder Arm) begrenzt. Davon abzugrenzen sind sogenannte sekundäre oder symptomatische Dystonie-Formen, die im Rahmen einer anderen Erkrankung (zum Beispiel Parkinson-Syndrom) auftreten können. Hier richtet sich der Verlauf nach der ursächlichen Erkrankung. Der Krankheitsverlauf ist in den meisten Fällen bei jedem Patienten sehr individuell.

Eine Dystonie wird in der Regel durch die körperliche Untersuchung eines Neurologen festgestellt. Unterstützend kann zum Ausschluss anderer Ursachen eine Bildgebung mittels MRT des Kopfes durchgeführt werden. In besonderen Fällen, wenn die Dystonie im Rahmen einer anderen Erkrankung auftritt, sind spezielle Blutuntersuchungen notwendig. Bei der generalisierten Dystonie des Kindes- und Jugendalters ist zumeist eine genetische Diagnostik sinnvoll. Führt eine Halsdystonie zu einer ausgeprägten Fehlstellung der Halswirbelsäule, dann ist auch ein MRT der Halswirbelsäule indiziert.

Die Dystonie kann mit Botulinumtoxin-Spritzen, medikamentös und nicht medikamentös behandelt werden und wird durch einen erfahrenen Neurologen individuell auf die Patientenbedürfnisse ausgerichtet.

Die fokalen Dystonien werden mit Botulinumtoxin-Injektionen in die verkrampfte Muskulatur behandelt.

Bei den generalisierten Dystonien kommen verschiedene Medikamente zum Einsatz. Reichen Tabletten nicht mehr aus, können Therapieverfahren wie eine tiefe Hirnstimulation sinnvoll sein. Nicht medikamentöse Maßnahmen umfassen Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie.

Für die Dystonie gibt es keine Heilung. Jedoch sind fokale Dystonien gut behandelbar. Die Botulinumtoxin-Therapie führt hier bei etwa 70–80 % der Patienten zu einem zufriedenstellenden Ergebnis. Schwieriger ist die Behandlung der generalisierten Dystonie. Hier kann es trotz optimaler Therapie auch mittels tiefer Hirnstimulation zu einer erheblichen Behinderung kommen.

Die Diagnose einer Dystonie stellt vor allem den Patienten, aber auch seine Angehörigen vor Herausforderungen. Was bedeutet das genau für mich und uns? Kann ich weiterarbeiten? Bin ich eingeschränkt in meinem täglichen Leben? Wie ist der Verlauf? Unterstützung bei der Klärung dieser Fragen bietet Ihnen neben Ihrem behandelnden Neurologen die Deutsche Hirnstiftung.

Autorin: Prof. Dr. med. Kirsten Zeuner, Leiterin der Ambulanz für Bewegungsstörungen und Botulinumtoxin-Therapie des Universitätsklinikums Schleswig-Holstein, Campus Kiel, Klinik für Neurologie

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