Bei erblich bedingten Nervenerkrankungen spielen seltene genetische Varianten eine zentrale Rolle. Aktuelle Forschungsergebnisse dazu stellte Dr. Menekşe Öztürk im Mai in Edinburgh vor. Unterstützt wurde sie dabei von der Hirnstiftung.
Oztürk forscht zu einer bislang unbekannten genetische Variante, die im Zusammenhang mit der Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung steht. Das ist eine seltene Erkrankung, die durch Muskelschwäche und Sensibilitätsstörungen gekennzeichnet ist.
Ihre Forschungsergebnisse stellt Öztürk bei der Konferenz der britischen Peripheral Nerve Society (PNS) 2025 vor. Sie gilt als weltweit bedeutendste Fachveranstaltung im Bereich peripherer Nervenerkrankungen.
Diagnostik und Therapie verbessern
„Im Zentrum meiner Arbeit stehen Patientenschicksale, die mich tief berühren“, sagt Öztürk. Sie ist Assistenzärztin am Universitätsklinikum Düsseldorf. Im dortigen Forschungsprojekt „B2B RARE – Bench to Bedside in Rare Diseases“ verfolgt sie das Ziel, wissenschaftliche Erkenntnisse in die klinische Praxis zu überführen.
So sollen Diagnostik und Therapie nachhaltig verbessert werden, insbesondere bei seltenen Erkrankungen. Neue genetische Varianten zu entdecken, kann dabei helfen, bislang unklare Krankheitsverläufe besser zu verstehen. Das ermöglicht individuellere Behandlungsansätze.
Dank an die Hirnstiftung
„Ich möchte mich an dieser Stelle nochmals herzlich für die Förderung durch die Hirnstiftung bedanken – diese Unterstützung ist eine großartige Würdigung meiner Arbeit, und ich freue mich sehr darüber“, sagt Öztürk.
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