Spinale Muskelatrophie (SMA)

Symptome

SMA schwächt die Muskelkraft, oft schon im frühen Kindesalter, und betrifft auch Schlucken und Atmen.

Die SMA zeichnet sich durch das Auftreten zunehmender Lähmungserscheinungen der Arm- und Beinmuskulatur sowie der Schluck- und Atemmuskulatur aus. Diese Symptome treten bei den meisten Patienten bereits in der Kindheit auf. Der Schweregrad der Erkrankung ist dabei sehr unterschiedlich. Bei der häufigsten Form (SMA Typ 1) treten erste Symptome bereits früh nach der Geburt auf. Unbehandelt erreichen diese Kinder durch eine zunehmende Schwäche der Atemmuskulatur häufig nicht das zweite Lebensjahr.

Beim Verlaufstyp der SMA Typ 2 erlernen Patienten das freie Sitzen, erreichen jedoch keine Geh- oder Stehfähigkeit. Auch wenn die Atemmuskulatur sowie die Schluckmuskulatur im Verlauf der Erkrankung meist mitbetroffen sind, erreichen die Patienten in der Regel das Erwachsenenalter. Bedingt durch die muskuläre Schwäche, kann es außerdem zu einer zunehmenden Verkrümmung der Wirbelsäule kommen (Skoliose), welche die Atemfähigkeit weiter beeinträchtigt. Weitere Symptome sind Versteifungen im Bereich der Muskulatur und der Sehnen (Kontrakturen).

Bei der spätmanifestierenden Form SMA Typ 3 erreichen die Patienten zeitweilig die Gehfähigkeit. Diese kann jedoch im Laufe des Lebens wieder verloren gehen. Die Schluck- und Atemmuskulatur ist bei der SMA Typ 3 nur sehr selten betroffen. Die Lebenserwartung ist auch unbehandelt üblicherweise normal.

Ursachen

Ein Gendefekt am SMN1-Gen löst die Erkrankung aus; je mehr SMN2-Kopien, desto milder der Verlauf.

Der Erkrankung liegt ein Gendefekt zugrunde. An SMA erkrankten Patienten fehlt das sogenannte SMN1-Gen. Dieses Gen liefert die Bauanleitung für ein lebenswichtiges Protein, das für das Überleben der Nervenzellen notwendig ist. Ein weniger effektives „Ersatzgen“ kann die verloren gegangene Geninformation nur teilweise kompensieren (sogenannte SMN2-Kopienzahl).

Es besteht ein Zusammenhang zwischen der Anzahl der kompensatorischen SMN2-Kopien und dem Schweregrad der Erkrankung. Je mehr SMN2-Kopien vorliegen, desto geringer ist die Erkrankungsschwere. Nur in wenigen Fällen liegen der Erkrankung andere genetische Ursachen zugrunde.

Risikofaktoren

Risikofaktoren sind bislang nicht bekannt, aber das Neugeborenen-Screening erkennt SMA früh.

Aufgrund der genetischen Ursache sind keine Risikofaktoren oder Präventionsmöglichkeiten bekannt. Wichtig ist jedoch aufgrund der zunehmenden Behandlungsmöglichkeiten die Feststellung der Erkrankung zum frühestmöglichen Zeitpunkt. Daher wird die Spinale Muskelatrophie in das sogenannte Neugeborenen-Screening mit aufgenommen.

Durch die früh nach der Geburt stattfindende Fersenblutentnahme erfolgt neben der Analyse auf angeborene Stoffwechselerkrankungen damit zusätzlich eine genetische Diagnostik zur Frage einer SMA. Bei Familien, die bereits ein an SMA erkranktes Kind haben oder in deren Familiengeschichte eine SMA bekannt ist, kann im Rahmen der Familienplanung eine humangenetische Beratung bei einer entsprechenden Beratungsstelle erfolgen.

Verlauf

Ohne Behandlung schreitet SMA fort, beeinträchtigt Bewegung und Atmung, besonders bei Kindern.

Unbehandelt verläuft die Erkrankung mit einer stetigen Zunahme der Lähmungserscheinungen. Im Kindesalter wird dabei die motorische Entwicklung beeinträchtigt. Mit Erreichen des Erwachsenenalters verläuft die Erkrankung zwar weiterhin zunehmend, aber in der Regel langsamer. SMA-Patienten verlieren jedoch oft ihre Gehfähigkeit und es kann eine zunehmende Einschränkung der Lungen- und Schluckfunktion auftreten.

Bei der schwersten Form (SMA Typ 1) versterben unbehandelte Kinder häufig in den ersten Lebensjahren, sofern nicht eine maschinelle Beatmung erfolgt.

Diagnose

Grundlage der SMA-Diagnose ist eine Blutentnahme zur genetischen Untersuchung.

Sofern künftig Patienten nicht bereits durch das Neugeborenen-Screening früh nach der Geburt diagnostiziert werden, erfolgt die Diagnosestellung über eine genetische Diagnostik mittels Blutentnahme.

Therapie und Behandlung

Neue Medikamente verbessern die Muskelfunktion, ergänzt durch Therapien und Hilfsmittel.

Die Behandlung der SMA befindet sich aktuell im Wandel. Bis vor wenigen Jahren war keine effektive medikamentöse Behandlung möglich, sodass die Therapie sich auf unterstützende Maßnahmen (z. B. Physiotherapie, Atemtherapie, orthopädische Versorgung) beschränkte. Seit Kurzem existieren verschiedene medikamentöse Therapieverfahren, die durch die Aufklärung des krankheitsverursachenden Gendefekts möglich wurden.

Die medikamentösen Therapien sind bei Erwachsenen über eine Lumbalpunktion in das Nervenwasser zu verabreichen. Bei Kindern kommt ein Genersatz-Verfahren mittels einer einmaligen Infusion infrage. Künftig sollen auch Medikamente zur Verfügung stehen, die in Tablettenform eingenommen werden können.

Darüber hinaus umfassen die nicht medikamentösen Therapien aber weiterhin die physiotherapeutischen, logopädischen und ergotherapeutischen Behandlungen. Außerdem ist eine regelmäßige Kontrolle der Lungenfunktion sowie der Wirbelsäule beim Lungenfacharzt bzw. Orthopäden erforderlich.

Aussicht auf Heilung

Heilbar ist SMA nicht, aber Therapien können die Entwicklung deutlich verbessern.

Eine dauerhafte Heilung der Erkrankung gibt es nicht, jedoch zielen die aktuellen Therapieverfahren auf den verursachenden Gendefekt. Dadurch bedingt, werden sich die Symptome und Erscheinungsformen sowie der zu erwartende Krankheitsverlauf erheblich verändern.

Insbesondere die sehr schweren SMA-Typ-1-Verläufe sollen dann einen leichteren Erkrankungsverlauf nehmen, wenngleich auch die gentherapeutischen Verfahren derzeit noch keine dauerhafte Heilung versprechen.

Alltag

Mit Unterstützung und passenden Hilfsmitteln gelingt vielen Betroffenen ein selbstbestimmtes Leben.

Die Diagnose der SMA stellt Patienten und Angehörige vor viele Herausforderungen. Mit zunehmendem Schweregrad der Erkrankung werden Kinder wie Erwachsene auf eine dauerhafte Hilfe und Betreuung angewiesen sein.

Insbesondere die Versorgung mit adäquaten Hilfsmitteln ist unumgänglich. Zur Verwirklichung des Berufslebens sind häufig 24-stündige Assistentinnen und Assistenten erforderlich. Viele Patienten können jedoch einen ihren Fähigkeiten angepassten vollwertigen Beruf erlernen.

Zusammenfassung

Hier finden Sie das Wichtigste auf einen Blick. Ausführliche Informationen haben wir weiter unten zusammengestellt.

Häufigkeit – Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung ist eine genaue Häufigkeit nicht ermittelt. Man schätzt bei der Häufigkeit der Erkrankung eine von 25.000 bis 75.000 Geburten. In Deutschland geht man von ca. 1.000–1.500 Patienten mit einer Spinalen Muskelatrophie (SMA) aus.

Hauptsymptome – Da die Erkrankung sich meist bereits im Kindesalter zeigt, ist eine gestörte Entwicklung der motorischen Funktionen charakteristisch. Typisch sind zunehmende Lähmungen sowie ein Abbau der Arm- und Beinmuskulatur sowie auch der Schluck- und Atemmuskulatur.

Diagnostik – Die SMA wird durch eine genetische Untersuchung aus dem Blut festgestellt.

Behandlung – Möglich sind medikamentöse und nicht medikamentöse Therapien.

Wichtig zu beachten – Der Schweregrad der Erkrankung kann sehr unterschiedlich sein. In der häufigsten und schwersten Form führt die Erkrankung unbehandelt bereits innerhalb der ersten zwei Lebensjahre zum Versterben. Durch eine Aufnahme in das sogenannte Neugeborenen-Screening soll eine Diagnosestellung künftig frühestmöglich bereits unmittelbar nach der Geburt erfolgen.