Muskeldystrophien

Symptome

Muskeldystrophie führt zu langsam zunehmender Muskelschwäche und Muskelschwund.

Eine Muskeldystrophie zeichnet sich durch das Auftreten einer muskulären Schwäche und durch den Muskelschwund aus. Die Muskelschwäche äußert sich insbesondere in einer reduzierten Muskelkraftentwicklung und dem Muskelschwund. Beide sind in der Regel langsam fortschreitend. Die Schwäche kann zum Beispiel das Gehen betreffen und zeigt sich in einem hinkenden Gangbild. Häufig ist auch zu beobachten, dass die Arme nicht mehr über den Kopf angehoben werden können. Die reduzierte Kraft kann sich auch als Störung der Fingerfertigkeit oder der Fußheberkontrolle präsentieren.

Erschwerend kann im Verlauf der Muskelschwund lokal oder generalisiert auftreten. Angehörige bemerken bei Kindern früh eine Schwäche für das Aufstehen vom Stuhl oder die Unmöglichkeit selbstständig vom Boden aufstehen zu können.

Ursachen

Ursache ist meist eine genetische Veränderung, die vererbt oder neu entstanden sein können.

Es existieren bisher mehr als 100 bekannte genetische Erkrankungsursachen für eine Muskeldystrophie. Es handelt sich um eine genetische Veranlagung, die dominant oder rezessiv oder X-chromosomal vererbt sein kann. Bis zu 6 % der Patienten haben aber sogenannte Neumutationen, sodass niemand vor ihnen in ihren Familien erkrankt war. Nachweisbar ist ein Untergang von Muskelfasern mit Umbau in Fett- und Bindegewebe, was Muskelschwund und Muskelschwäche zur Folge hat.

Risikofaktoren

Familiäre Vorbelastung und Begleiterkrankungen erhöhen das Risiko, eine gesunde Lebensführung hingegen kann schützen.

Ein eindeutiges Risikoprofil besteht bei einer familiären Häufung der Erkrankung. Zusatzerkrankungen wie ein Diabetes, eine Schilddrüsenunterfunktion, die Einnahme bestimmter Medikamente oder ein chronischer Alkoholkonsum können Symptome einer Muskeldystrophie verstärken.

Das Einhalten einer ausgewogenen Ernährung, das Vermeiden von Übergewicht und ausreichend Bewegung mit muskulärem Training zeigen positive präventive Effekte bei allen Muskeldystrophien.

Verlauf

Alter und Begleiterkrankungen beeinflussen das Fortschreiten der Erkrankung.

Der Krankheitsverlauf ist in den meisten Fällen langsam fortschreitend und bei jedem Patienten sehr individuell. Das Alter bei Erkrankungsbeginn und bestehende Begleiterkrankungen (Herzbeteiligung, Atemmuskelbeteiligung) haben besonderen Einfluss auf den Krankheitsverlauf.

Diagnose

Eine neurologische Untersuchung sowie bildgebende und genetische Verfahren bestätigen die Diagnose.

Eine Muskeldystrophie kann in aller Regel durch die körperliche Untersuchung eines Neurologen festgestellt werden. Unterstützend erfolgen eine EMG-Untersuchung, eine Ultraschalluntersuchung der Muskulatur, eine Bildgebung mittels MRT, eine Muskelgewebsprobe, sowie Blutuntersuchungen inklusive genetischer Diagnostik.

Therapie und Behandlung

Muskeldystrophie wird individuell mit Medikamenten, Physio-, Ergo- und Logopädie behandelt.

Eine Muskeldystrophie kann nicht-medikamentös und medikamentös behandelt werden. Die Therapie wird durch einen erfahrenen Neurologen individuell auf die Patientenbedürfnisse ausgerichtet. Es existieren bereits wenige spezifische Medikamente für einzelne Muskeldystrophien. Die nicht-medikamentösen Therapien umfassen eine physiotherapeutische, logopädische und ergotherapeutische Behandlung.

Aussicht auf Heilung

Heilung ist bisher selten möglich, doch erste Medikamente und gezielte Therapien können je nach Form helfen.

Für viele Formen einer Muskeldystrophie gibt es noch keine Heilung. Je nach Form der Erkrankung sind aber erste medikamentöse Therapieoptionen vorhanden, die individuellen Symptome des Patienten zielgerecht adressieren. Eine exakte genetische Diagnosestellung ist dafür sehr wichtig. Unterstützt wird dies durch Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie.

Alltag

Für eine Beratung stehen medizinisches Fachpersonal und die Hirnstiftung unterstützend zur Seite.

Die Diagnose einer Muskeldystrophie stellt den Patienten und seine Angehörigen zunächst vor viele Herausforderungen. Was bedeutet das genau für mich und uns? Kann ich weiterarbeiten? Bin ich eingeschränkt in meinem täglichen Leben? Unterstützung bei der Klärung dieser Fragen bietet Ihnen neben Ihrem behandelnden Neurologen die Deutsche Hirnstiftung.

Zusammenfassung

Hier finden Sie das Wichtigste auf einen Blick. Ausführliche Informationen haben wir weiter unten zusammengestellt.

Häufigkeit – Weltweit sind 1 % der Menschen von einer erblichen Muskeldystrophie betroffen, in Deutschland gibt es etwa 50.000 Muskeldystrophie-Patienten.

Hauptsymptome – Charakteristische Symptome einer Muskeldystrophie sind die muskuläre Schwäche und der Muskelschwund. Dazu bestehen häufig weitere Symptome, die u.a. die Atmung, die Wirbelsäule, und das Herz beeinträchtigen können.

Diagnostik – Eine Muskeldystrophie kann durch die körperliche Untersuchung eines Neurologen diagnostiziert werden, unterstützend sind eine Elektromyographie (EMG), eine Ultraschalluntersuchung der Muskulatur, eine Bildgebung mittels MRT, eine Gewebsprobeentnahme, sowie Blutuntersuchungen inklusive genetischer Diagnostik erforderlich.

Behandlung – Möglich sind medikamentöse und nicht medikamentöse Therapien.

Wichtig zu beachten – Eine Muskeldystrophie ist eine in den meisten Fällen langsam fortschreitende Erkrankung der Skelettmuskulatur. Wichtig zur Diagnosestellung sind die Beobachtung des Patienten selbst und seiner Angehörigen, sowie der klinische Untersuchungsbefund des Neurologen.