Dystonie

Symptome

Typisch sind Verkrampfungen einzelner Muskeln – je nach Form unterschiedlich ausgeprägt.

Dystonie zeigt sich durch anhaltende oder wiederkehrende Muskelverkrampfungen, die oft zu verdrehten Körperhaltungen führen.

• Bei Kindern betrifft dies meist den gesamten Körper (generalisierte Form).
• Bei Erwachsenen betrifft es häufiger nur einzelne Regionen wie Hals, Gesicht oder Arme (fokale Form). Es kann begleitend zu Zittern, Schmerzen oder auch depressiven Verstimmungen kommen.

Ursachen

Genetik und Umwelt können zusammenspielen und die zentrale Steuerung im Gehirn beeinträchtigen.

Die genaue Ursache ist oft unbekannt. Bei vielen Betroffenen wird ein Zusammenspiel aus genetischer Veranlagung und Umweltfaktoren angenommen.

Bei kindlicher Dystonie spielen eindeutige genetische Ursachen eine größere Rolle. Vermutlich liegt die Störung in der Steuerung von Bewegungen im Mittelhirn.

Risikofaktoren

Genetische Faktoren sind bei Kindern mit generalisierter Dystonie häufig. Bei Erwachsenen gibt es kein klares Risikoprofil. Vorangegangene Überlastung, Verletzungen oder Schmerzen im betroffenen Bereich können eine Rolle spielen.

Verlauf

Der Verlauf ist individuell. Generalisierte Formen bei Kindern schreiten oft fort, fokale Dystonien bei Erwachsenen bleiben meist lokal begrenzt. Sekundäre Dystonien (z. B. bei Parkinson) hängen vom Verlauf der Grunderkrankung ab.

Diagnose

Die Diagnose erfolgt durch neurologische Untersuchung. Zusätzlich können MRT-Bildgebung und in speziellen Fällen Blut- oder genetische Tests notwendig sein – vor allem bei Kindern oder bei Verdacht auf eine sekundäre Form.

Therapie und Behandlung

Ziel ist eine gute Blutzuckereinstellung, kombiniert mit Bewegung, Gewichtsreduktion und Schmerztherapie.

Fokale Dystonien werden häufig mit Botulinumtoxin-Injektionen behandelt. Generalisierte Dystonien erfordern Medikamente – in schweren Fällen auch eine tiefe Hirnstimulation. Ergänzend sind Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie wichtig.

Aussicht auf Heilung

Eine vollständige Heilung ist nicht möglich. Fokale Dystonien sind jedoch bei 70–80 % der Patienten mit Botulinumtoxin gut behandelbar. Generalisierte Formen stellen eine größere Herausforderung dar, insbesondere wenn sie früh im Leben auftreten.

Alltag

Ein strukturierter Alltag, regelmäßige Bewegung und das frühzeitige Erkennen von Auslösern helfen, besser mit der Erkrankung umzugehen. Der Austausch mit Fachärzten und Selbsthilfegruppen kann unterstützen und entlasten.

Zusammenfassung

Häufigkeit – Weltweit liegt die Prävalenz bei 16,4 pro 100.000 Menschen (in Europa bei 15,2/100.000) für eine primäre, generalisierte Dystonie und bei 15,4 pro 100.000 (in Europa 14,8/100.00) für eine fokale oder segmentale Dystonie.

Hauptsymptome – Charakteristisch ist eine unwillkürliche, andauernde oder zeitweise Verkrampfung der Muskulatur. Diese kann örtlich begrenzt (fokal) im Gesicht, am Hals, an den Armen oder Beinen oder am gesamten Körper einschließlich des Rumpfes (generalisierte Dystonie) auftreten und zu einer Verdrehung sowie Fehlstellung des Körpers führen. Manche Formen gehen mit einem Zittern einher.

Diagnostik – Die Dystonie wird durch die körperliche Untersuchung eines Neurologen diagnostiziert, in bestimmten Fällen ist eine genetische Untersuchung sinnvoll.

Behandlung – Möglich sind Botulinumtoxin-Injektionen sowie medikamentöse und nicht medikamentöse Therapie, außerdem Physiotherapie.

Wichtig zu beachten – Die Dystonie ist eine chronische Erkrankung, die sich im Lauf der Jahre verändern und bei bestimmten Formen auch verschlechtern kann. Charakteristisch ist, dass es sehr viele verschiedene Ausprägungen gibt, von denen bestimmte generalisierte Dystonie-Formen überwiegend im Kindes- und Jugendalter und andere, meist fokale Formen erst im Erwachsenenalter auftreten. Wichtig zur Diagnosestellung sind die Beobachtungen des Patienten selbst und seiner Angehörigen sowie der klinische Untersuchungsbefund des Neurologen.