Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)

Symptome

ALS beginnt mit leichten Symptomen und schränkt fortschreitend das Sprechen, Schlucken, Bewegen und Atmen ein.

Häufige Erstsymptome

Die Erkrankung beginnt in einer einzelnen Muskelregion, etwa in den Handmuskeln oder einem Fuß. Ein häufiges Anfangssymptom ist eine einseitige Feinmotorikstörung der Hand, die alltägliche Bewegungen wie Schreiben erschwert.

Auch eine sogenannte Fußheberschwäche tritt oft auf. Betroffene können den Fuß nicht mehr mühelos anheben, wodurch sie vermehrt stolpern.

Bei 30 bis 40 ProzentÖffnet in neuem Tab der Betroffenen beginnt die ALS mit einer Sprechstörung. Diese zeigt sich durch undeutliche oder verwaschene Sprache. Auftreten kann auch ein vermehrter Speichelfluss, der das Sprechen und Schlucken beeinträchtigt.

Viele Erkrankte erleben zusätzlich Muskelzuckungen, schmerzhafte Krämpfe und eine fortschreitende Muskelschwäche. Betroffene bemerken Schwierigkeiten bei feinen Bewegungen wie Schreiben oder Knöpfe schließen.

Ursachen

Die Ursachen der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS) sind vielfältig und noch nicht vollständig verstanden. Bisher lässt sich zwischen zwei Formen von Ursachen unterscheiden:

Vererbte Gen-Mutationen

Bei etwa 1 von 10Öffnet in neuem Tab betroffenen Personen entsteht die Krankheit durch eine Veränderungen in den Genen. Diese Mutation haben die Erkrankten von ihren Eltern geerbt.

Um die Krankheit auszulösen, reicht oft eine einzige veränderte Kopie der über 120 GeneÖffnet in neuem Tab, die mit ALS in Verbindung gebracht werden. Die ersten Symptome treten in diesen Fällen meist zwischen dem 40. und 55. Lebensjahr auf.

Von den Mutationen besonders betroffen sind bei ALS jene Nervenzellen, die die Muskeln kontrollieren. Sie sterben schrittweise ab. Betroffene können die Muskeln nicht mehr richtig ansteuern.

Je mehr Nervenzellen absterben, desto stärker werden die Symptome wie Muskelschwäche und Lähmungen. Nicht jeder Mensch mit einer Mutation erkrankt zwangsläufig.

Neu entstandene (sporadische) ALS

Der Großteil der Betroffenen hat keine familiäre Vorbelastung. Einige erkranken durch spontane Gen-Mutationen. Bei anderen ist die Art und Weise gestört, wie jene Gene abgelesen werden, die für die Gesundheit und Funktion von Nervenzellen wichtig sind.

Zusätzlich spielen bei ALS andere Prozesse eine Rolle, etwa Störungen in den Mitochondrien, den Kraftwerken der Zellen. Auch kann die Kommunikation zwischen Nervenzellen gestört sein.

Risikofaktoren

Die Krankheit bleibt in den meisten Fällen ohne klare Auslöser.

Folgende Umstände kommen bei Menschen mit ALS häufiger vor. Es konnte aber nicht bewiesen werden, dass sie die Krankheit verursachen:

• Männer erkranken etwas häufiger als Frauen, besonders ab dem 50. Lebensjahr.
• Rauchen, besonders bei Frauen

Es wurde gezeigt, dass Impfungen keine ALS verursachen.

Verlauf

Der weitere Verlauf von ALS ist von Mensch zu Mensch unterschiedlich.

Auftreten der Erstsymptome

Die Erkrankung beginnt in einer einzelnen Muskelregion, etwa in den Handmuskeln oder einem Fuß. Ein häufiges Anfangssymptom ist eine einseitige Feinmotorikstörung der Hand, die alltägliche Bewegungen wie Schreiben erschwert.

Auch eine sogenannte Fußheberschwäche tritt oft auf. Betroffene können den Fuß nicht mehr mühelos anheben, wodurch sie vermehrt stolpern.

Fortgeschrittene Phase

Anfangs beschränken sich die Symptome auf einzelne Muskelgruppen, im Verlauf betreffen sie immer größere Bereiche. Das findet beispielsweise vom Arm zur Schulter oder vom einem Bein zum anderen statt. Diese Ausbreitung kann innerhalb weniger Wochen oder über mehrere Monate erfolgen.

Je nach betroffenem Bereich treten verschiedene Einschränkungen auf:

• Arme und Hände: Schwierigkeiten beim Heben, Tragen, Essen und bei der Körperpflege
• Beine und Füße: Gangunsicherheit und Gehstörungen, die schließlich eine Gehstütze oder einen Rollstuhl erfordern
• Zungen-, Schlund- und Gaumenmuskulatur: Probleme beim Sprechen (Dysarthrie), Kauen und Schlucken (Dysphagie)
• verminderten Atemfunktion (respiratorische Insuffizienz)

Späte Phase

Die Muskelkraft nimmt zunehmend ab, was alltägliche Aktivitäten stark einschränkt. Auch das Sprechen fällt immer schwerer. Das kann so weit führen, dass man nicht mehr verbal kommunizieren kann.

Die auftretende Schluckstörung kann zu Mangelernährung und ungewolltem Gewichtsverlust führen. Die Hilfsbedürftigkeit nimmt zu und oft brauchen Erkrankte die Unterstützung von mehreren Personen, um durch den Alltag zu kommen.

Endphase

Die Atemmuskulatur ist zunehmend geschwächt, was das Atmen erschwert und die Versorgung des Körpers mit Sauerstoff einschränkt. Ohne unterstützende Maßnahmen wie eine Atemmaske verschlechtert sich die Atmung weiter.

Erkrankte gehen zunehmend in eine sogenannte Kohlendioxid-Narkose über, aus der sie dann eines Tages nicht mehr erwachen. Über 80 ProzentÖffnet in neuem Tab der Betroffenen schlafen friedvoll ein.

Diagnose

ALS stellt man in erster Linie anhand körperlicher Zeichen fest.

Deutliche Zeichen für ALS sind Muskelschwäche, Muskelschwund, gesteigerte Reflexe und unkontrollierte Anspannung der Muskeln. Zudem führt man Tests durch, um gegebenenfalls den Verdacht auf eine ALS zu bestätigen oder abzuschwächen:

Weitere Tests können eine sogenannte Elektro-Myographie, Elektro-Neurographie sowie die Untersuchung von Blut und Nervenwasser sein (Liquor-Analyse).

Wichtige Verfahren zu Untersuchung sind die Magnetresonanz-Tomographie (MRT) des Gehirns und des Rückenmarks.

Therapie und Behandlung

Die Symptome der ALS kann man lindern und das Fortschreiten der Krankheit abschwächen.

Behandelt wird mit dem Medikament Riluzol. Es verringert im Nervensystem die Menge des Botenstoffs Glutamat. Normalerweise hilft dieser den Nervenzellen, miteinander zu kommunizieren. Bei ALS ist zu viel Glutamat vorhanden. Das überlastet und schädigt die Nervenzellen.

Riluzol senkt den Glutamat-Spiegel und bewirkt, dass die Nervenzellen langsamer absterben. StudienÖffnet in neuem Tab zeigen, dass Betroffene mit Riluzol im Durchschnitt einige Monate länger leben und die Muskelfunktionen etwas länger erhalten bleiben.

Verschiedene Medikamente lindern begleitende Beschwerden und verbessern die Lebensqualität:

• Baclofen oder Tizanidin entspannen die Muskeln und verringern schmerzhafte Krämpfe sowie Spastiken.
• Glycopyrronium oder Atropin reduzieren die Speichelproduktion und helfen bei starkem Speichelfluss.
• Schmerzmittel, Antidepressiva oder Schlafmittel unterstützen je nach Bedarf bei Schmerzen, Angst oder Schlafproblemen.

Bei einer genetischen Ursache

Die Forschung entwickelt derzeit Gen-Therapien mit Medikamenten, die auf die genetischen Ursachen von ALS abzielen. Sie kommen vor allem bei der erblich bedingten Form der ALS zum Einsatz.

Zusätzlich gibt es bei genetischen Ursache noch die Behandlung mit sogenannten Antisense-Oligonukleotiden (ASOs). Diese speziellen Moleküle blockieren Gene, die ALS auslösen. So lässt sich erreichen, dass die Krankheit langsamer voranschreitet.

Logopädie, Physio- und Ergotherapie

Physio- und Ergotherapie sowie Logopädie helfen, Symptome zu mildern und Bewegungen zu unterstützen, die noch möglich sind. Moderne Hilfsmittel erleichtern die Mobilität und verbessern die Kommunikation (siehe Leben und Alltag). Dadurch bleibt die Teilhabe am privaten und sozialen Leben länger erhalten.

Künstliche Beatmung

Eine Beatmung per Maske kann die geschwächte Atemmuskulatur unterstützen. Nach einer kurzen Anpassung im Krankenhaus lässt sich die Beatmung eigenständig zu Hause nutzen.

Ist die Atemmuskulatur hochgradig geschwächt, lässt sich die Atem- oder Hustenarbeit nicht vollständig durch ein Beatmung ausgleichen. Damm kann dann ein Luftröhrenschnitt für eine mechanische Beatmung (invasive Beatmungstherapie) nötig sein.

Ein- oder mehrmals am Tag wird mechanische Abhust-Hilfe eingesetzt, wenn Erkrankte Schleim aus Lunge nicht mehr gut abhusten können.

Künstliche Ernährung

Bei einer Störung des Schluckens hilft eine Ernährungssonde (perkutane endoskopische Gastrostomie – PEG) bei der Nahrungsaufnahme. Sie ergänzt die normale Ernährung, soweit diese noch ohne Verschlucken möglich ist und stellt sicher, dass der Körper ausreichend versorgt bleibt.

Aussicht auf Heilung

Für die ALS ist bisher keine Heilung möglich.

Durch zahlreiche Behandlungsformen kann jedoch die Lebenszeit verlängert, Symptome gelindert und die Teilhabe verbessert werden.

Das Leben mit ALS wird durch zwei Symptomkomplexe begrenzt:

• eine hochgradige Schluckstörung (und damit verbundene Mangelernährung)
• durch eine Verminderung der Atemfunktion (Atemschwäche oder Einengung der Atemwege).

Bei einer hochgradigen Schluckstörung kann eine Ernährungssonde (perkutane endoskopische Gastrostomie, PEG) Verwendung finden, um eine ausreichende Ernährung (zumeist zusätzlich zur regulären Nahrungsaufnahme) herzustellen.

Mit einer Beatmungstherapie kann man die Atemschwäche oder Einengung der Atemwege überwinden und das Leben verlängern.

Alltag

ALS ist bisher nicht heilbar, aber die Lebensqualität lässt sich positiv beeinflussen.

Die richtige Behandlung kann helfen, die Lebenszeit zu verlängern, Symptome zu lindern und die soziale Kontakte zu erhalten und die Alltagsfähigkeiten zu verbessern. Betroffene selbst können ihren Krankheitsverlauf und ihre Lebensqualität positiv mit beeinflussen, indem sie:

• verschriebene Medikamente kontinuierlich und korrekt einnehmen
• Physio- und Ergotherapie sowie Logopädie in Anspruch nehmen
• Hilfen für Mobilität und Kommunikation nutzen

Hilfen für Mobilität und Kommunikation

Im Alltag können moderne Technologien ALS-Betroffene und Pflegende gut unterstützen:

• Kommunikationssysteme wie etwa Sprachcomputer helfen, wenn Erkrankte nicht mehr sprechen können. Durch Augenbewegungen können sie so Texte schreiben und sprechen.
• Umfeld-Steuerungen erlauben es Betroffenen, Licht, Türen und Geräte per Sprache oder nur mit den Augen zu steuern.
• Armroboter helfen Erkrankten, die Arme zu bewegen, wenn sie das nicht mehr können. Ein Beispiel ist der ARMEO-Armroboter.

Diese Hilfen sollten vorausschauend eingesetzt werden. So lässt sich soziale Isolation vermeiden. Auch kommt man Stürzen und Knochenbrüchen zuvor und kann damit verbundene Operationen und Krankenhausaufenthalte verhindern.

Die Systeme sind zum Beispiel über spezialisierte Sanitätshäuser und Reha-Technik-Fachgeschäfte erhältlich. Über passende Geräte und die Übernahme der Kosten informieren kann man sich bei der Krankenkasse oder auch bei Selbsthilfegruppen.

Zwei Symptome bedingen Leben und Alltag im fortgeschrittenen Krankheitsverlauf besonders:

• eine schwere Schluckstörung, die zu Mangelernährung führen kann
• eine eingeschränkte Atemfunktion durch Atemschwäche oder Verengung der Atemwege

Patientenverfügung

ALS-Betroffene sollten frühzeitig klären, welche Unterstützung sie in späteren Phasen der Krankheit wünschen, also:

• künstliche Beatmung per Maske oder Luftröhrenschnitt
• künstliche Ernährung mit einer Magensonde

Die Entscheidung hält man am besten in einer Patientenverfügung fest. Bei der ALS-Ambulanz der Charité-Uniklinik Berlin gibt es eine Vorlage für eine Patientenverfügung speziell für ALS-ErkrankteÖffnet in neuem Tab.

Persönliche Haltung zu lebensverlängernden Maßnahmen

Die persönliche Haltung zu lebensverlängernden Maßnahmen beeinflusst maßgeblich das Behandlungskonzept. Sie kann sich im Verlauf der Krankheit ändern. Man sollte daher keine pauschale Entscheidung für oder gegen lebensverlängerndn Maßnahmen treffen.

Vielmehr empfiehlt sich, alles wiederholt mit Ärztinnen, Ärzten und Angehörigen detailliert zu besprechen und seine Überlegungen dazu in die Patientenverfügung zu schreiben. Wichtige Fragen können dabei sein:

Was möchte ich und was nicht?

Was kann wann getan werden?

Was bedeutet das für mich als betroffene Person?

Zusammenfassung

ALS ist eine schwere, fortschreitende Erkrankung des Nervensystems. Sie greift Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark an, die für Muskelbewegungen zuständig sind. Dadurch kommt es zu Muskelschwäche, Lähmungen und Problemen beim Sprechen, Schlucken und Atmen.

Meist erkranken Menschen zwischen dem 50. und 70. Lebensjahr, aber auch jüngere Menschen können betroffen sein. Die Symptome beginnen oft mit Störungen der Feinmotorik und einer sogenannten Fußheberschwäche. Sie breiten sich dann auf andere Muskelgruppen aus.

Die genauen Ursachen sind noch nicht vollständig bekannt, jedoch unterscheidet man zwischen vererbbaren (genetischen) und nicht vererbbaren (sporadischen) Formen. Risikofaktoren umfassen genetische Mutationen, Umweltfaktoren und Lebensstil.

Der Verlauf variiert stark von Mensch zu Mensch. In der Endphase betrifft die Krankheit stark die Atemfunktion. Über 80 ProzentÖffnet in neuem Tab der Betroffenen schlafen friedvoll ein.

Verschiedene Therapieansätze wie Medikamente, Physiotherapie und Beatmung helfen, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu erhalten. Die Krankheit ist derzeit unheilbar, doch die Wissenschaft arbeitet intensiv daran, neue Therapieansätze zu entwickeln.

Mehr zu ALS bei anderen seriösen Quellen

• Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke (DGM)Öffnet in neuem Tab, Mitglieder der DGM finden hier auch ein Adressverzeichnis mit Kliniken, die auf die Behandlung neuromuskulärer Krankheiten wie ALS spezialisiert sind (Neuromuskuläre ZentrenÖffnet in neuem Tab)
• Ambulanz für ALS und andere Motoneuronerkrankungen (Charité-Uniklinik Berlin)Öffnet in neuem Tab
• Deutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE)Öffnet in neuem Tab