Bei erblich bedingten Nervenerkrankungen spielen seltene genetische Varianten eine zentrale Rolle. Aktuelle Forschungsergebnisse dazu stellte Dr. Menekşe Öztürk auf einer Konferenz in Edinburgh vor. Die Hirnstiftung hat sie dabei unterstützt.
Bei der Konferenz der britischen Peripheral Nerve Society (PNS) präsentierte Oztürk Forschungsergebnisse zu einer bislang unbekannten genetische Variante, die im Zusammenhang mit der Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung steht. Das ist eine seltene Erkrankung, die durch Muskelschwäche und Sensibilitätsstörungen gekennzeichnet ist.
Öztürk möchte Diagnostik und Therapie nachhaltig verbessern
„Im Zentrum meiner Arbeit stehen Patientenschicksale, die mich tief berühren“, sagt Öztürk. Sie ist Assistenzärztin am Universitätsklinikum Düsseldorf. Im dortigen Forschungsprojekt „B2B RARE – Bench to Bedside in Rare Diseases“ verfolgt sie das Ziel, wissenschaftliche Erkenntnisse in die klinische Praxis zu überführen.
So sollen Diagnostik und Therapie nachhaltig verbessert werden, insbesondere bei seltenen Erkrankungen. Neue genetische Varianten zu entdecken, kann dabei helfen, bislang unklare Krankheitsverläufe besser zu verstehen. Das ermöglicht individuellere Behandlungsansätze.
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Die PNS-Konferenz gilt als weltweit bedeutendste Fachveranstaltung im Bereich peripherer Nervenerkrankungen. Ihre Arbeit stellte Öztürk dort unter dem Titel „The p.(Leu97Ile) variant expands the genetic landscape of NEFL-associated Charcot-Marie-Tooth neuropathies“ dem internationalen Fachpublikum vor.
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„Ich möchte mich an dieser Stelle nochmals herzlich für die Förderung durch die Hirnstiftung bedanken – diese Unterstützung ist eine großartige Würdigung meiner Arbeit, und ich freue mich sehr darüber“, sagt Öztürk.
Die Deutsche Hirnstiftung unterstützt junge Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler mit 200 Euro Kongressförderung aus Spendengeldern, um ihre Forschung auf internationalen Konferenzen zu präsentieren und sich zu vernetzen.
